Dados do Trabalho

Título

Colestase Intra-Hepática Familiar Tipo 3 (PFIC3): Relato de caso

Resumo

Relato de Caso
Paciente feminina, 34 anos, queixando-se de dor abdominal e prurido iniciados há três meses, internação prévia devido a esse quadro. Apresentou elevação das enzimas hepáticas e canaliculares. História de colecistectomia há cinco anos por colelitíase. Pai falecido por complicações no pós operatório de colecistectomia aos 32 anos. Colangioressonância evidenciando ectasia de vias biliares intra e extra-hepáticas, sem fator obstrutivo. Realizada biópsia hepática que apresentou alterações inflamatórias portais discretas. Endoscopia digestiva alta sem alterações. Repetida colangioressonância, sem novos achados. Sorologias negativas para doenças autoimunes e infecciosas. Requisitado Painel genético cujo resultado demonstrou uma variante patogênica (gene ABCB4) que está relacionada a Colestase Intra-Hepática Familiar Tipo 3 (PFIC3). Mantido uso do ácido ursodesoxicólico e reposição de vitamina A, D e E, com melhora laboratorial importante.
Discussão
A PFIC 3 pertence a um grupo de doenças genéticas (assim como a PFIC 1 e PFIC 2) caracterizadas pela colestase, ou seja, alteração do fluxo da bile, secundárias a mutações penetrantes de genes que codificam proteínas associadas ao sistema de transporte hepatocelular, como exemplo o gene ABCB4. Este gene, codifica a proteína MDR3, que quando modificada, dificulta a secreção de fosfatidilcolina na bile, vulnerabilizando as células dos canais biliares e provocando agressões aos colangiócitos. Como resultado, o indivíduo pode apresentar icterícia colestática, prurido, sinais de falência hepática (sangramento digestivo por varizes esofágicas e ascite), hipovitaminoses e elevação da gama glutamil transpeptidase sérica (GGT), esta última normal em pacientes com PFIC1/2.
Comentários Finais
Diante do quadro supracitado, o diagnóstico de um indivíduo com PFIC3 pode ser difícil devido a sua imprecisão de sintomas e vastos diagnósticos diferenciais, sendo importante a exclusão de outras possíveis causas de colestase crônica mais comuns, além da solicitação de perfil genético para exclusão de causas raras. Como continuidade do cuidado, é sedimentado na literatura o uso do ácido ursodesoxicólico e é imprescindível aliviar o prurido, melhorar o estado nutricional, corrigir deficiências vitamínicas e tratar as complicações (sangramento por varizes esofágicas e ascite). Com a progressão da doença, pode ser necessário transplante hepático.