Dados do Trabalho

Título

Hemorragia digestiva alta varicosa em paciente com doença de Von Hippel Lindau: relato de caso

Resumo

Apresentação do caso: Feminino, 40 anos, história familiar de feocromocitoma em irmão (caso índice). Teste genético em membros da família compatível com doença de Von Hippel Lindau. Em fevereiro/2004 apresentou paroxismos, hipertensão, cefaleia, sendo diagnosticado feocromocitoma, realizada adrenelectomia a direita. Perdeu seguimento ambulatorial após cirurgia. Vinte anos depois, retorna com dor abdominal, hematêmese e anemia. Endoscopia Digestiva Alta: varizes esofágicas de fino calibre e 3 cordões varicosos isolados, tortuosos, medindo 2 a 3 cm e com red spots. Discutido sobre a utilização de cianoacrilato e, mediante riscos do procedimento, optou-se por não realizar terapia endoscópica. Ressonância magnética de abdome: sem sinais de hepatopatia crônica; nódulos hepáticos sugestivos de acometimento secundário (medindo 3,3 x 2,5cm e 0,6cm em segmentos VIII e IV, respectivamente); esplenomegalia associada a formação expansiva heterogênea; nódulo pancreático hipervascularizado (1,4x1,2cm); trombose da veia esplênica associada a ectasia da veia porta e circulação colateral periesplênica e perigástrica. Imunohistoquímica compatível com tumor neuroendócrino pancreático de células claras, grau 2. Após quatro meses, apresenta novo episódio de hemorragia digestiva alta varicosa. Pela repercussão hemodinâmica e recorrência do quadro de sangramento, optado por pancreatectomia corpocaudal e esplenectomia na mesma internação. Lesões hepáticas não abordadas devido ao porte cirúrgico. Discussão do caso: A Doença de Von Hippel Lindau possui herança autossômica dominante e é rara (1: 36.000). A forma de apresentação é heterogênea (hemangioblastoma do SNC ou retina, carcinoma de células renais, feocromocitoma, cistos ou tumor endócrino pancreático, cistadenoma do epidídimo, tumor do saco endolinfático). Há correlação entre o tumor pancreático e feocromocitoma, justificável do ponto de vista embriológico a nível da crista neural, e risco de metástase regional e a distância (fígado). Considerações finais: existe uma variação fenotípica considerável, muitas vezes dentro da mesma família. O crescimento das lesões condiciona complicações que comprometem a qualidade de vida e sobrevida do doente. A doença deve ser considerada como diagnóstico diferencial de hipertensão portal, hemorragia digestiva, nódulos pancreáticos e hepáticos. Logo, o rastreamento deve ser realizado de forma rigorosa para permitir a detecção precoce das lesões e uma intervenção terapêutica apropriada.