Dados do Trabalho

Título

Cirrose por Hemocromatose hereditária em paciente transplantado renal: um relato de caso.

Resumo

Apresentação do caso:
Masculino, 47 anos, portador de hemocromatose por mutação em heterozigose H63D diagnosticada em 2012 com piora progressiva da função renal realizou hemodiálise por 9 anos até realização de transplante renal. Etilista, nega tabagismo. Irmão com histórico de transplante de fígado e de rim por hemocromatose. Paciente admitido em 2015 sem queixas, sem achados em exame físico, ferritina inicial maior que 5600, realizou ultrassom de abdome evidenciando fígado de ecotextura finamente heterogênea e biópsia hepática com siderose acentuada em hepatócitos, células de kuppfer e nos espaços porta e com fibrose portal. Diagnosticada cirrose hepática CHILD 5A por hemocromatose. Paciente realizou imunossupressão devido transplante renal e flebotomias periódicas. Avaliado nos anos seguintes sem intercorrências ou descompensações. Após perda de seguimento por 2 anos, retorna em 2022 com queixa de aumento do volume abdominal e diminuição da diurese, negado sangramento, melena, ictericia, colúria, acolia fecal, febre ou outras queixas sistêmicas. Admitido com alteração de enzimas canaliculares, ascite e piora da função renal, CHILD 7B e MELD 20. Abstêmio de álcool há 40 dias. Realizada albumina endovenosa sem melhora no quadro. Teve aumento de peso importante mesmo após realização de paracentese. Aventado falha terapêutica e avanço rápido da cirrose com descompensação. O quadro clínico do paciente evidencia um fator hereditário genético de relevância no diagnóstico precoce e seguimento correto de tratamento, com avançar de complicações devido à hemocromatose ainda muito cedo, necessitando ainda possivelmente de transplante de fígado.

Discussão:
A hemocromatose hereditária pela heterozigose H63D uma doença genética relacionada ao metabolismo do ferro com acúmulo este em diferentes órgãos, eventualmente levando a uma variedade de formas clínicas da doença. O tratamento se baseia na retirada de ferro do organismo, seja por flebotomias programadas ou quelantes de ferro. Essa doença pode levar a complicações sérias tais como cirrose e falência renal em transplantados, necessitando diagnóstico e manejo clínico rigoroso.

Comentários finais:
Hemocromatose hereditária é um tema amplamente estudado devido a sua elevada prevalência. No mundo atual, com a população com sobrevida cada vez maior, mais comorbidades surgem em pacientes com patologias raras e suas complicações, sendo o manejo do paciente uma situação desafiadora.

Área

Gastroenterologia - Fígado