XXI Semana Brasileira do Aparelho Digestivo

Dados do Trabalho


Título

Cirrose por Hemocromatose hereditária em paciente transplantado renal: um relato de caso.

Resumo

Apresentação do caso:
Masculino, 47 anos, portador de hemocromatose por mutação em heterozigose H63D diagnosticada em 2012 com piora progressiva da função renal realizou hemodiálise por 9 anos até realização de transplante renal. Etilista, nega tabagismo. Irmão com histórico de transplante de fígado e de rim por hemocromatose. Paciente admitido em 2015 sem queixas, sem achados em exame físico, ferritina inicial maior que 5600, realizou ultrassom de abdome evidenciando fígado de ecotextura finamente heterogênea e biópsia hepática com siderose acentuada em hepatócitos, células de kuppfer e nos espaços porta e com fibrose portal. Diagnosticada cirrose hepática CHILD 5A por hemocromatose. Paciente realizou imunossupressão devido transplante renal e flebotomias periódicas. Avaliado nos anos seguintes sem intercorrências ou descompensações. Após perda de seguimento por 2 anos, retorna em 2022 com queixa de aumento do volume abdominal e diminuição da diurese, negado sangramento, melena, ictericia, colúria, acolia fecal, febre ou outras queixas sistêmicas. Admitido com alteração de enzimas canaliculares, ascite e piora da função renal, CHILD 7B e MELD 20. Abstêmio de álcool há 40 dias. Realizada albumina endovenosa sem melhora no quadro. Teve aumento de peso importante mesmo após realização de paracentese. Aventado falha terapêutica e avanço rápido da cirrose com descompensação. O quadro clínico do paciente evidencia um fator hereditário genético de relevância no diagnóstico precoce e seguimento correto de tratamento, com avançar de complicações devido à hemocromatose ainda muito cedo, necessitando ainda possivelmente de transplante de fígado.

Discussão:
A hemocromatose hereditária pela heterozigose H63D uma doença genética relacionada ao metabolismo do ferro com acúmulo este em diferentes órgãos, eventualmente levando a uma variedade de formas clínicas da doença. O tratamento se baseia na retirada de ferro do organismo, seja por flebotomias programadas ou quelantes de ferro. Essa doença pode levar a complicações sérias tais como cirrose e falência renal em transplantados, necessitando diagnóstico e manejo clínico rigoroso.

Comentários finais:
Hemocromatose hereditária é um tema amplamente estudado devido a sua elevada prevalência. No mundo atual, com a população com sobrevida cada vez maior, mais comorbidades surgem em pacientes com patologias raras e suas complicações, sendo o manejo do paciente uma situação desafiadora.

Área

Gastroenterologia - Fígado

Autores

Carlos Henrique Novelino de Oliveira, Silvio da Costa Amorim, Paula Andraous Merhi, Rôniki Clean Sá Florencio, Daniela Silva Galo, Érica Manuela da Silva Boa Sorte, Nadim Isaac Filho, Sara de Freitas Abrão, Livia Jayme Paulucci, Vanessa Madrid Vivo