Dados do Trabalho

Título

Telangiectasia hemorrágica hereditária: diagnóstico auxiliar por endoscopia digestiva alta- Relato de caso

Resumo

Apresentação do caso: RMGF, 74 anos, mulher, internada por insuficiência cardíaca descompensada, apresentou episódios de melena e foi submetida a endoscopia digestiva alta diagnóstica, que evidenciou várias angiectasias por toda mucosa gástrica sem sinais de sangramento ativo ou recente. A paciente afirmou ter epistaxe frequentemente e que seu pai obteve diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditária após um episódio de hemorragia digestiva. Discussão: A telangiectasia hemorrágica hereditária é um distúrbio vascular herdado que leva a malformações arteriovenosas ao longo da vida e acomete mais frequentemente as circulações pulmonar, hepática e/ou cerebral. No entanto, pode estar presente em qualquer local do organismo levando a uma amplitude de achados clínicos e de gravidade. Alguns achados não raros são as telangiectasia mucocutânea, epistaxe, sangramento gastrointestinal e anemia ferropriva. Pelo menos metade dos pacientes terão malformações arteriovenosas em grandes sistemas, colocando-os em risco de acidente vascular encefálico, abscesso cerebral, tromboembolismos, hemorragias principalmente associadas à gestação, hipertensão pulmonar e maior predisposição a neoplasias gastrointestinais. No trato gastrointestinal é mais comum que apareçam no estômago ou duodeno e os achados endoscópicos são semelhantes em tamanho e aparência às telangiectasias mucocutâneas e podem ser circundados por um halo anêmico. Apesar da evidente morbidade e mortalidade associadas ao THH, a expectativa de vida é surpreendentemente boa, principalmente em indivíduos mais velhos. O diagnóstico é baseado nos critérios de Curaçao: Epistaxe espontânea e recorrente, múltiplas telangiectasias mucocutâneas em locais característicos, envolvimento visceral e um parente de primeiro grau com HHT, sendo que três destes configuram diagnóstico definitivo e o diagnóstico pode ser confirmado através do teste genético. A terapia vai variar conforme o local e a forma de apresentação, desde a terapias tópicas de hemostasia à medicamentos orais como o àcido tranexamico, biológicos. São necessárias também à identificação e tratamento das consequências como da anemia ferropriva, arritmias cardíacas, embolias e outros. Comentários finais: Apesar de rara, devido à grande chance de complicações desta patologia e ao bom prognóstico quando bem conduzida e acompanhada, torna-se de suma importância o conhecimento de sua fisiologia, acompanhamento e tratamento.