Dados do Trabalho

Título

Relato de caso - Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome

Resumo

Apresentação
VT, feminino, 30 anos, transtorno bipolar, apresenta desde o nascimento, lesões cutâneas nodulares, violáceas, arredondadas, compressíveis, dolorosas em mãos, pés além de úvula e língua. Hematoquezia esporádica sem repercussão clínica ou hemodinâmica. Já realizou screening com TC de crânio, tórax e abdome: lesão 12cm parede torácica com envolvimento de arcos costais. EDA: lesão elevada,1cm em esôfago distal vinhosa de superfície lisa. Diversas lesões gástricas elevadas, vinhosas, com vascularização visível, as maiores com 0,6cm. Lesão 0,5cm, branco-vinhosa em segunda porção duodeno.

Discussão
A Síndrome dos nevos de borracha azul, também conhecida como Síndrome de Bean, é uma síndrome rara com aproximadamente 350 casos relatados mundialmente, caracterizada por malformações venosas de coloração azulada, de consistência emborrachada e tamanhos variados e geralmente com lesão dominante de grande tamanho, acometendo pele, trato gastrointestinal, coração, olhos, pulmão, rim, tireoide, sistema nervoso central entre outros. Segundo a revisão da literatura, a incidência é predominante em região cutânea (93% dos casos) e gastrointestinal (76% dos casos). Acomete todas as raças com prevalência em indivíduos caucasianos e sem predileção por sexo. É causada pela mutação do gene TEK que codifica TIE2 - receptor de tirosina quinase de células endoteliais de angiopoietinas, envolvido em várias etapas da angiogenese. Podem ocorrer sangramentos gastrointestinais, anemia por deficiência de ferro, intussuscepção, volvo e perfurações. O diagnóstico é clínico e complementado com exames de imagem e/ou biópsia e o tratamento é primariamente sintomático e de suporte. O Sirolimus, inibidor da angiogenese, vem sendo utilizado com bons resultados, reduzindo efetivamente o tamanho das lesões e os sangramentos do trato gastrointestinal. Alguns diagnósticos diferenciais são necessários, principalmente com as Síndromes de Osler-Weber-Rendu, Síndrome de Klippel-Trenaunay e Síndrome de Maffucci.

Considerações finais
Pacientes portadores da síndrome persistirão com malformações venosas ao longo da vida sendo a região cutânea e o trato gastrointestinal os principais locais acometidos. São também necessárias orientações especificas sobre a doença e suas complicações, tratamento individualizado baseado nos sintomas, além de acompanhamento multidisciplinar devido ao impacto na saúde física e mental dos pacientes.