Dados do Trabalho

Título

ESPLENOMEGALIA COMO APRESENTAÇÃO INICIAL DE DEFICIÊNCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA: RELATO DE CASO

Resumo

APRESENTAÇÃO DO CASO: Homem de 42 anos, encaminhado no pós operatório de colecistectomia por fígado com aspecto de hepatopatia crônica. Paciente conta que já estava em investigação de esplenomegalia há um ano sem diagnóstico. Sem história familiar de hepatopatia. Refere que a mãe tem doença pulmonar crônica. Nega etilismo. No exame físico tem IMC 26, sinais vitais normais e avaliação cardiopulmonar normal. Abdome plano, RHA presentes, fígado palpável a 1 cm do RCD na linha hemiclavicular à inspiração profunda, Traube ocupado, baço palpável a 2 cm do RCE, na linha axilar anterior. Nos exames laboratoriais apresentava Hb 16 g/dL; Leucócitos 5240/mm3; Plaquetas 190.000/mm3; ALT 92; AST 58; FA 91; GGT 84; albumina 4,5 g/dL; bilirrubinas totais 0,45 mg/dL; RNI 1,1; TAP 85%; alfa-1 anti-tripsina 28,5 mg/dL (VR 90-200); ceruloplasmina 22 mg/dL; colesterol 162 mg/dL; LDL 95 mg/dL; HDL 35 mg/dL; TGC 234; ferritina 956 mg/L; sat. transferrina 34%; IgA 223; anti-transglutaminase NR; HBsAg NR; anti-HBc NR; anti-HCV NR; PPF negativo; FAN NR; anti-músculo liso NR; LKM-1 2,4; AMA M2 negativo; ANCA NR. Homozigoto ZZ para deficiência de alfa-1 anti-tripsina (DA1AT). A RNM de abdome superior com elastografia demonstrou sinais suspeitos de hepatopatia crônica (aumento do lobo caudado, contornos irregulares, bordos rombos), leve esteatose hepática, rigidez hepatica aumentada em grau leve e esplenomegalia homogênea. USG abdome superior com doppler e elastografia hepática evidenciaram sinais de hipertensão portal, sem ascite, associado a indicativos de hepatopatia crônica estabelecida, F3 quando correlacionado a classificação de Metavir. EDA não evidenciou varizes de esôfago. A biopsia hepática exibiu hepatopatia cronica com fibrose portal, esteatose discreta, siderose moderada, e com inclusoes intracitoplasmaticas PAS positivas diástase resistentes – consistente com DA1AT. DISCUSSÃO: A falta de alfa-1 antitripsina no pulmão leva a enfisema basal panlobular, que é a manifestação típica da doença. A DA1AT é uma das doenças genéticas mais comuns, 1:25 europeus caucasianos abrigam pelo menos um alelo Z e 1:2000 é homozigoto para o alelo Z (Pi*ZZ). Enquanto a manifestação pulmonar da DA1AT tem sido intensamente estudada, a história natural da doença hepática do adulto permanece pouco compreendida. COMENTÁRIOS FINAIS: Relatamos um caso de DA1AT onde o diagnóstico foi retardado porque a apresentação inicial foi esplenomegalia isolada.