Dados do Trabalho

Título

Título: Colestase intra-hepática familiar progressiva tipo I: Um relato de caso.

Resumo

Apresentação do caso: Paciente masculino, 17 anos, portador de Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva Tipo I (PFIC I). Diagnóstico confirmado por estudo genético em 2017 que evidenciou alteração no gene ATP8B1 em homozigose. Procura atendimento com quadro de prurido e icterícia iniciado há 1 mês. Laboratoriais com sinais de colestase. Na admissão apresentava prurido de difícil manejo e aumento importante das bilirrubinas. Iniciado manejo clínico para prurido colestático com ácido ursodesoxicólico, rifampicina e sertralina, porém obteve apenas melhora parcial dos sintomas. Realizado exames de imagem (US de abdome, RM de abdome e ColangioRM) sem evidências de obstrução intrínseca e/ou extrínseca de vias biliares. Evidenciado alargamento de fatores da coagulação, com melhora após aplicação de vitamina K. Devido a prurido intenso e aumento progressivo de bilirrubinas, foi transferido para hospital de referência em transplante hepático para seguimento de cuidados. Discussão: A Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva é caracterizada por uma secreção defeituosa de ácidos biliares e outros componentes da bile. É classificada nos tipos: I, II, III e IV. A PFIC do tipo I é resultante de uma mutação genética no gene ATP8B1. A mutação dessa patologia está localizada na membrana canalicular dos hepatócitos e nos colangiócitos. Os distúrbios geralmente se manifestam durante a infância. O tratamento inicial para portadores da colestase intra-hepática familiar progressiva baseia-se na abordagem dos problemas nutricionais e do prurido causados pela colestase crônica. O prurido de difícil controle é uma característica dominante nessa patologia. A terapia inicial para pacientes com todas as formas de PFIC é o ácidoursodesoxicólico, que pode melhorar a função hepática em alguns pacientes. Entretanto, ainda é restrito o manejo para aqueles pacientes que não respondem às medidas farmacológicas. Há opções de procedimentos cirúrgicos para interromper a circulação entero-hepática dos ácidos biliares e há o transplante de fígado, geralmente curativo para pacientes com PFIC I, II e IV. Comentários finais: A PFIC ainda é uma síndrome genética pouco conhecida. Um dos principais fatores debilitantes para os pacientes com essa enfermidade relaciona-se ao prurido incontrolável. Visto a interferência na qualidade de vida que essa doença exerce sobre seus portadores, são necessários mais estudos para o manejo dessa síndrome e suas complicações.

Área

Gastroenterologia - Fígado