Dados do Trabalho
Título
Título: Colestase intra-hepática familiar progressiva tipo I: Um relato de caso.
Resumo
Apresentação do caso: Paciente masculino, 17 anos, portador de Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva Tipo I (PFIC I). Diagnóstico confirmado por estudo genético em 2017 que evidenciou alteração no gene ATP8B1 em homozigose. Procura atendimento com quadro de prurido e icterícia iniciado há 1 mês. Laboratoriais com sinais de colestase. Na admissão apresentava prurido de difícil manejo e aumento importante das bilirrubinas. Iniciado manejo clínico para prurido colestático com ácido ursodesoxicólico, rifampicina e sertralina, porém obteve apenas melhora parcial dos sintomas. Realizado exames de imagem (US de abdome, RM de abdome e ColangioRM) sem evidências de obstrução intrínseca e/ou extrínseca de vias biliares. Evidenciado alargamento de fatores da coagulação, com melhora após aplicação de vitamina K. Devido a prurido intenso e aumento progressivo de bilirrubinas, foi transferido para hospital de referência em transplante hepático para seguimento de cuidados. Discussão: A Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva é caracterizada por uma secreção defeituosa de ácidos biliares e outros componentes da bile. É classificada nos tipos: I, II, III e IV. A PFIC do tipo I é resultante de uma mutação genética no gene ATP8B1. A mutação dessa patologia está localizada na membrana canalicular dos hepatócitos e nos colangiócitos. Os distúrbios geralmente se manifestam durante a infância. O tratamento inicial para portadores da colestase intra-hepática familiar progressiva baseia-se na abordagem dos problemas nutricionais e do prurido causados pela colestase crônica. O prurido de difícil controle é uma característica dominante nessa patologia. A terapia inicial para pacientes com todas as formas de PFIC é o ácidoursodesoxicólico, que pode melhorar a função hepática em alguns pacientes. Entretanto, ainda é restrito o manejo para aqueles pacientes que não respondem às medidas farmacológicas. Há opções de procedimentos cirúrgicos para interromper a circulação entero-hepática dos ácidos biliares e há o transplante de fígado, geralmente curativo para pacientes com PFIC I, II e IV. Comentários finais: A PFIC ainda é uma síndrome genética pouco conhecida. Um dos principais fatores debilitantes para os pacientes com essa enfermidade relaciona-se ao prurido incontrolável. Visto a interferência na qualidade de vida que essa doença exerce sobre seus portadores, são necessários mais estudos para o manejo dessa síndrome e suas complicações.
Área
Gastroenterologia - Fígado
Autores
BIBIANA POSSOBON BURMANN, LUIZ HENRIQUE MISSIO, JÉSSICA NUNES MULLER, DIEGO MICHELON DE CARLI, JOÃO CARLOS CANTARELLI JÚNIOR, MARIANA RODRIGUES, GUILHERME GRUCHOWSKI VIEIRA, EDUARDO BUZATTI SOUTO, DANIELA GOMEZ DA COSTA , CAROLINE CANABARRO CAURIO, ALEXANDRE RAMPAZZO, ALESSANDRO THEISEN FISCHER, RAFAEL FABIANO SILVEIRA DA COSTA