Dados do Trabalho

Título

SÍndrome de Lynch, a importância do diagnóstico - Um relato de caso

Resumo

Apresentação: Paciente do sexo feminino, 49 anos. Histórico de dor abdominal baixa acompanhada de perda de peso de aproximadamente 10 quilos em 8 meses e enterorragia. Ausência de antecedentes familiares oncológicos. TC de abdome com espessamento parietal concêntrico do terço médio do cólon ascendente e proeminência de linfonodos regionais. Colonoscopia evidenciou lesão ulceroinfiltrativa em ângulo hepático. Realizado colectomia direita oncológica com ostomia a Mickulicz, em inventário de cavidade distensão de alças de delgado e ceco com tumor em cólon ascendente aderido ao retroperitônio com perfuração e abscesso e líquido em cavidade abdominal. Anatomopatológico com adenocarcinoma ulcerado invasivo bem diferenciado, pT3 pN0 pM0. Imunohistoquimica: instabilidade de MLH1 e PMS2.

Discussão: A síndrome de Lynch é a síndrome de suscetibilidade hereditária mais comum ao CCR e é responsável por aproximadamente 3% dos casos recém-diagnosticados de CCR. É um distúrbio autossômico dominante que é causado por uma mutação germinativa em um dos vários genes de reparo de incompatibilidade de DNA (MMR). A mutação interrompe o funcionamento correto das proteínas de reparo MLH1, PMS2, MSH6 e MSH2 e com isso aumenta o risco de erros na multiplicação celular. A síndrome de Lynch é amplamente sub-reconhecida, devendo ser suspeitada em pacientes com câncer colorretal sincrônico ou metacrônico, CCR ou câncer de endométrio antes dos 50 anos de idade. Os CCRs na síndrome de Lynch diferem dos CCRs esporádicos, pois são predominantemente localizados no lado direito, a sequência adenoma-carcinoma também progride muito mais rapidamente. A colectomia abdominal total com anastomose ileorretal é o procedimento de escolha para redução de risco, com vigilância endoscópica anual contínua do reto retido. Reservamos a colectomia segmentar com vigilância colonoscópica pós-operatória anual para indivíduos que não são candidatos à colectomia total ou que têm forte preferência por não serem submetidos à colectomia total. A adjuvância com quimioterápicos tradicionais, não se mostrou efetiva. Nem o uso de imunobiológicos para tratamento de doenças não metastáticas.

Comentários finais: A síndrome de Lynch apesar de ser a síndrome hereditária mais comum da CCR, é sub-diagnosticada, acarretando danos aos pacientes, por não seguimento adequado de pós-operatório e de seus familiares. Devemos suspeitar da síndrome, sempre que estivermos frente aos casos como o descrito acima.