Dados do Trabalho

Título

Manifestações gastrointestinais na mastocitose sistêmica: relato de caso

Resumo

APRESENTAÇÃO DO CASO: feminino, 64 anos, acompanhava em ambulatório do serviço, com história de dor abdominal crônica, localização em região epigástrica, tipo queimação, associada a distensão abdominal, náuseas e vômitos esporádicos. Apresentava-se também com inapetência, diarreia, fraqueza, mal-estar, e perda ponderal de 07 quilos em um ano. Laboratório com anemia e plaquetopenia. Tomografia de abdome com presença de hepatomegalia, múltiplas linfonodomegalias e espessamento parietal da gordura adjacente na segunda e terceira porção duodenal. Endoscopia digestiva com pangastrite erosiva severa, úlceras antrais e duodenais. Devido a presença de bicitopenia crônica sem resposta a tratamento com reposição de ferro, foi submetida a biópsia de medula óssea com achado de agregados mastocitários imaturos e atípicos, com positividade para produto do gene KIT policlonal e triptase G3 elevada, confirmando o diagnóstico de mastocitose sistêmica. DISCUSSÃO: A mastocitose descreve um grupo de doenças raras nas quais há acúmulo patológico de mastócitos nos tecidos, podendo ser limitadas à pele ou envolver tecidos extracutâneos (mastocitose sistêmica). As manifestações clínicas resultam da liberação crônica e episódica do mediador de mastócitos e do acúmulo excessivo de mastócitos. No trato gastrointestinal, podem cursar com hepatomegalia, úlceras gastroduodenais, diarreia crônica, dor e distensão abdominal. O diagnóstico é feito com a identificação de mastócitos em medula óssea e/ou outros tecidos, e detecção de uma mutação de ponto de ativação no códon 816 do KIT, triptase total sérica é persistentemente maior a 20 ng/mL. COMENTÁRIOS FINAIS: Apesar de a mastocitose sistêmica ser uma condição rara e com uma infinidade de manifestações clínicas, o aparecimento de sinais e sintomas gastrointestinais são importantes para o estudo e detecção dessa patologia.