Dados do Trabalho

Título

DEFICIÊNCIA DE LIPASE ÁCIDA LISOSSOMAL - DIAGNÓSTICO TARDIO EM UM INDIVÍDUO ADULTO : UM RELATO DE CASO

Resumo

Apresentação do Caso
Paciente do sexo feminido, 31 anos, apresentou dor em hipocôndrio direito, hepatoesplenomegalia e pancitopenia com 19 anos. Encaminhada para o serviço de hematologia, para investigar possíveis etiologias, sem sucesso após avaliação. Foi submetida à ultra-som abdominal, sugestiva de hepatopatia crônica e hipertensão portal, sendo referenciada para um serviço de gastroenterologia. Ela realizou a avaliação de hepatopatia, que não evidenciou a etiologia e a endoscopia encontrou varizes esofágicas. No seguimento, a paciente evoluiu com trombose da veia porta, precisando ser internada em 2020. Durante a internação, investigou-se outras hipóteses junto com outras equipes, pois a paciente possuía fácie sindrômica, baixa estatura e desnutrição. Nos exames solicitados, houve a deficiência da enzima lipase ácida lisossomal (LAL-d), que demonstrou o caso, após 12 anos do início dos sintomas, em 2021. A paciente apresentou hemorragia digestiva alta que evoluiu para choque hipovolêmico, sendo estabilizada com o tratamento endoscópico. Atualmente, aguarda o início de terapia de reposição enzimática (TRE) com Sebalipase alfa, estando também em acompanhamento em serviço de hepatologia e genética.
Discussão
A LAL-d é uma doença metabólica hereditária rara, que ocasiona redução da atividade da lipase ácida lisossomal (LAL). A enzima LAL é responsável pela degradação do éster de colesterol. A sua ação insuficiente ocasiona seu acúmulo em órgãos como fígado, baço, entre outros. A sua apresentação segue com hepatopatia e dislipidemia. Essa enfermidade se divide em dois grupos, a precoce, que se instala nos primeiros meses de vida e tem um caráter mais agressivo, com diarreia e dificuldade de ganho ponderal. A segunda forma, tardia, aparece depois dos primeiros 6 meses e se prolonga até a fase adulta. Seu quadro clínico pode evoluir com hepatoesplenomegalia, fibrose hepática e aumenta o risco de doenças cardiovasculares. Devido ao quadro amplo, o atraso no diagnóstico é comum, sendo feito através da dosagem da enzima LAL. O tratamento se caracteriza pela TRE com a sebelipase alfa e com o manejo das eventuais complicações.
Considerações Finais
A LAL-d é uma enfermidade rara, de quadro clínico abrangente e curso crônico. Seu diagnóstico muitas vezes é tardio, o que propicia quadros mais graves. É de suma importância a difusão dessa patologia para os profissionais de saúde. Para assim, promover o acompanhamento adequado desses pacientes.