Dados do Trabalho

Título

Síndrome de fosfoinositídeo 3-quinase-d ativada- mutação PIK3CD apresentando desordem linfoproliferativa indolente de células T do trato gastrointestinal.

Resumo

APRESENTAÇÃO DO CASO
Homem, 19 anos, infecções desde a infância, tendo o diagnóstico aos 14 anos, de Síndrome do Fosfoinositídeo-3-quinase D ativada, uma imunodeficiência primária autossômica dominante causada por ganho de função de pik3cd, diagnóstico realizado por teste genético com mutação heterozigótica no gene PIK3CD, imunofenotipagem com linfopenia de células B e de linfócitos TCD4. O paciente faz uso de imunoglobulina humana, profilaxia antibiótica e terapia imunossupressora com sirolimus. Teve o diagnóstico de Retocolite Ulcerativa em 2010, atualmente em remissão e em uso de azatioprina. Apresentava linfonodomegalia difusa, com hepatoesplenomegalia e em 2019, foi submetido a Colangiorressonância para investigação, apresentando imagens sugestivas de coledocolitíase. Realizada Colangiopancreatografia Retrógrada Endoscópica, com colédoco tortuoso e sem falhas de enchimento, com abaulamento na papila duodenal, medindo 25mm, friável ao toque, sugestiva de lesão neoplásica, realizada ampla papilotomia endoscópica. O anatomopatológico e imuno- histoquímica da lesão sugeriram desordem linfoproliferativa indolente de células T do trato gastrointestinal.
Realizadas Endoscopias Digestivas Altas subsequentes de controle, demonstrando inflamação crônica discreta inespecífica, com ausência de células neoplásicas e o paciente mantendo-se estável clinicamente e assintomático após 3 anos de diagnóstico.
DISCUSSÃO
A síndrome de fosfoinositídeo 3-quinase-d ativada é uma imunodeficiência combinada com fenótipos variados, com infecções sinopulmonares recorrentes, proliferações não neoplásicas, infecções virais, doenças autoimunes, doenças linfoproliferativas (principalmente linfoma de células B) e atraso neurológico. Os distúrbios linfoproliferativos de célula T do trato gastrointestinal são incomuns, com aparência citológica branda, um padrão arquitetônico geralmente não invasivo e comportamento clínico indolente, sendo o intestino delgado e o cólon os locais mais comumente envolvidos.
COMENTÁRIOS FINAIS
O diagnóstico de neoplasias de células T gastrointestinais é um desafio. É de suma importância a correta identificação de infiltrados linfoides em pacientes com imunodeficiências primárias a fim da diferenciação de doenças indolentes, que requerem cautela para evitar o sobretratamento, de linfomas agressivos com prognóstico reservado.

Área

Gastroenterologia - Estômago/Duodeno