Dados do Trabalho

Título

Dor abdominal na Porfiria Variegata - Doença rara, grave e de difícil diagnóstico - Relato de caso

Resumo

Apresentação do caso: Homem, 44 anos, admitido por dor abdominal difusa, náuseas e vômitos, s/ sinais de irritação peritoneal. Analgesia (dipirona), sem resposta. Taquicardia (tendência a hipotensão, sem desidratação), constipação e hiponatremia. Por persistência da dor, nova TC de abdome foi realizada (contraste IV e VO) descartando doenças inflamatórias, vasculares ou neoplasias. Após 2 semanas, dor mantida e piora acentuada da constipação intestinal, culmiando em obstrução intestinal. Lapatoromia exploradora evidenciou grande fecaloma, com necessidade de ordenha. Pós 5º dia pós op. distensão abdominal grave e retorno da dor abdominal, c/ necessidade de colonoscopia descompressiva e Neostigmina. Após 8h do procedimento, hipotensão (sinais de disautomia), taquicardia (s/ infecção) e paralisia flácida aguda, com insuf. resp. e necessidade de TOT e VM. Coletor de urina com urina rosa-avermelhada. ENMG: Polirradiculoneuropatia Desmielinizante Inflamatória Aguda. Teste urinário para ALA e PBG não disponível, porém, teste genético - mutação no gene PPOX, responsável pela PORFIRIA VARIEGATA. Após 5 semanas de CTI (42 dias em VM), tratamento de pneumonia associada a VM, foi para enfermaria para reabilitação. Após 3 meses, alta hospitalar e após 12 meses da alta, ainda em fisioterapia para retornar a andar. Discussão: A Porfiria Variegata (PV) é um subtipo das porfirias hepáticas agudas (PHA), doença rara, de prevalência desconhecida no Brasil. No caso, a apresentação inicial foi de dor abdominal e constipação grave, sendo descrito como sintoma inicial mais comum (85-95%). Podem haver vômitos (até 88%), porém, o paciente estava com SNG em sifonagem após suspeição da oclusão. Sintomas neurológicos podem surgir sequencialmente, como ocorreu (fraqueza muscular grave (42-60%). Na PV, manifestações cutâneas em 10-50%, o que não ocorreu no caso citado, provavelmente, por ausência de contado com o sol no período da crise. Comentários finais: A PV tem padrão de herança autossômica dominante e baixa penetrância, acometendo mais mulheres entre 18-45 anos, de difícil diagnóstico. Atraso no diagnóstico impacta diretamente no desfecho, por ser uma doença potencialmente fatal se não tratada de forma precoce (Hemina e Glicose venosa) e, posteriormente, com medicação de manutenção para evitar novas crises (Givosirana). Assim como, deve-se conhecer e evitar medicações que piorem a crise, como, dipirona e tramadol.

Área

Gastroenterologia - Miscelânea