Dados do Trabalho

Título

Leiomioma esofágico na Síndrome de Alport tratado com Miotomia Distal Robótica: Evitando a Esofagectomia?

Resumo

INTRODUÇÃO: A síndrome de Alport clinicamente manifesta-se através de hematúria dismórfica associada ou não com síndrome nefrótica, insuficiência renal e deficiências visual e auditiva, com possibilidade de tumores benignos musculares. Leiomioma é a neoplasia benigna mais comum do esôfago, porém raro na infância e persistem controvérsias sobre a melhor opção de tratamento cirúrgico. Relatamos o caso de uma paciente de 8 anos de idade diagnosticada com Síndrome de Alport associada à leiomioma esofágico. RELATO DE CASO: Paciente de 8 anos de idade previamente diagnosticada com doença do refluxo gastroesofágico com 3 episódios de pneumonia broncoaspirativa. Durante a infância, apresentava dor retroesternal e disfagia, agravadas em intensidade nos últimos 2 anos durante alimentação. Submetida a extensa investigação diagnóstica e, com hipótese de acalásia, foi proposta miotomia endoscópica (POEM). Durante o procedimento, foi observada massa no esôfago distal cuja biópsia realizada demonstrou leiomioma esofágico. Diante da forte associação deste tumor com síndrome de Alport e considerando a hematúria prévia, avaliação genética foi requisitada, confirmando o diagnóstico. Foi indicada cirurgia robótica com a possibilidade de esofagectomia, porém foi possível realizar ressecção parcial do leiomioma (miotomia anterior), com melhora significativa no esvaziamento esofágico de líquidos e sólidos no pós-operatório. DISCUSSÃO: A síndrome de Alport tem manifestações clínicas variáveis, desde hematúria oligosintomática, até insuficiência renal em estágio terminal. Os leiomiomas são encontrados em 2 a 5 % dos pacientes com síndrome de Alport, sendo o leiomioma esofágico um achado normalmente incidental, visto que pode estar presente em pacientes assintomáticos, suspeitando-se de sua presença em pacientes com sintomas de disfagia. A escolha do tratamento cirúrgico é baseada no tamanho do tumor, sintomatologia e crescimento ao longo do tempo. Lesões grandes podem requerer cirurgias mais mórbidas, como a esofagectomia. O caso em questão foi diagnosticado devido às manifestações graves originadas pelo leiomioma esofágico em paciente com características epidemiológicas atípicas, como a idade e o sexo. A estratégia cirúrgica conservadora foi escolhida devido à idade da paciente e o resultado cirúrgico foi satisfatório, podendo ser sugerido em casos semelhantes, para melhorar a qualidade de vida, num contexto de um procedimento cirúrgico com menor morbimortalidade.