XXI Semana Brasileira do Aparelho Digestivo

Dados do Trabalho


Título

DEFICIÊNCIA DE LIPASE ÁCIDA LISOSSOMAL: DIAGNÓSTICO RARO REALIZADO A PARTIR DE EXAME ENDOSCÓPICO

Resumo

Apresentação do caso: Paciente, gênero feminino, 29 anos, apresenta quadro de diarreia intermitente associado à dor abdominal, iniciados em 2013. Dois anos após o início dos sintomas, a paciente é diagnosticada com doença de Whipple, baseada em endoscopia e anatomopatológico de serviços externos. A paciente recebeu tratamento contínuo com sulfametoxazol + trimetoprim, sem melhora clínica efetiva. Recentemente a paciente foi encaminhada ao nosso serviço para realização de endoscopia de controle, que evidenciou lesões elevadas, amareladas, sendo algumas coalescentes, em segunda porção duodenal. O exame anatomopatológico mostrou infiltração de macrófagos xantomatosos, compatíveis com xantomas duodenais. Macrófagos Periodic Acid Schiff (PAS) positivos não foram observados no material. Exames laboratoriais demonstraram bioquímica hepática normal e dislipidemia, com colesterol total de 210mg/dL, LDL 132 mg/dL, HDL 25mg/dL e triglicerídeos 184mg/dL. Além disso, a paciente possui dois parentes de primeiro grau que tem diagnóstico de doença de Whipple e alterações endoscópicas similares à da paciente em segunda porção duodenal. Baseado nessas informações, foi dosada a atividade da lipase ácida lisossomal e o resultado foi menor que 3 pmol/h/µL (valor de referência 69-203 pmol/h/µL), compatível com o diagnóstico de deficiência de lipase ácida lisossomal. Antibióticos foram descontinuados e atualmente, a paciente e seus parentes estão em seguimento médico e tratamento das consequências relacionadas ao acúmulo dos ésteres de colesterol. Discussão: Deficiência de lipase ácida lisossomal é uma doença genética levando ao acúmulo de estéres de colesterol, podendo evoluir para cirrose hepática, aterosclerose e óbito precoce. O diagnóstico é realizado a partir de biópsia hepática, dosagem da atividade da enzima e estudo genético. Pacientes tem aumento do colesterol total, LDL, triglicerídeos, transaminases e redução do HDL. Tratamento classicamente é feito com estatinas, colestiramina e, caso necessário, transplante hepático. Atualmente existe tratamento com reposição enzimática (Sebelipase alfa). Comentários finais: a deficiência de lipase ácida lisossomal é uma doença rara, geralmente de diagnóstico tardio, mas que pode levar a consequências importantes e graves na saúde dos pacientes, sendo importante conscientizar sobre seu diagnóstico para que o tratamento adequado possa ser realizado precocemente.

Área

Endoscopia - Endoscopia digestiva alta

Autores

Luíza Dias Torres, Danielle Queiroz Bonilha, Guilherme Hoverter Callejas, Eloy Vianey Carvalho de França, Fernanda Bocchi Monteiro, Beatriz Durlacher Arantes de Souza, Priscila Baptistella, Thaianne da Cunha Alves, Maria Julia Gabriela Colossi, Gisele Conte Alves Fernandes, Rafael Diaz Guedes, Cristiane Kibune Nagasako, Ciro Garcia Montes