Dados do Trabalho

Título

DEFICIÊNCIA DE LIPASE ÁCIDA LISOSSOMAL: DIAGNÓSTICO RARO REALIZADO A PARTIR DE EXAME ENDOSCÓPICO

Resumo

Apresentação do caso: Paciente, gênero feminino, 29 anos, apresenta quadro de diarreia intermitente associado à dor abdominal, iniciados em 2013. Dois anos após o início dos sintomas, a paciente é diagnosticada com doença de Whipple, baseada em endoscopia e anatomopatológico de serviços externos. A paciente recebeu tratamento contínuo com sulfametoxazol + trimetoprim, sem melhora clínica efetiva. Recentemente a paciente foi encaminhada ao nosso serviço para realização de endoscopia de controle, que evidenciou lesões elevadas, amareladas, sendo algumas coalescentes, em segunda porção duodenal. O exame anatomopatológico mostrou infiltração de macrófagos xantomatosos, compatíveis com xantomas duodenais. Macrófagos Periodic Acid Schiff (PAS) positivos não foram observados no material. Exames laboratoriais demonstraram bioquímica hepática normal e dislipidemia, com colesterol total de 210mg/dL, LDL 132 mg/dL, HDL 25mg/dL e triglicerídeos 184mg/dL. Além disso, a paciente possui dois parentes de primeiro grau que tem diagnóstico de doença de Whipple e alterações endoscópicas similares à da paciente em segunda porção duodenal. Baseado nessas informações, foi dosada a atividade da lipase ácida lisossomal e o resultado foi menor que 3 pmol/h/µL (valor de referência 69-203 pmol/h/µL), compatível com o diagnóstico de deficiência de lipase ácida lisossomal. Antibióticos foram descontinuados e atualmente, a paciente e seus parentes estão em seguimento médico e tratamento das consequências relacionadas ao acúmulo dos ésteres de colesterol. Discussão: Deficiência de lipase ácida lisossomal é uma doença genética levando ao acúmulo de estéres de colesterol, podendo evoluir para cirrose hepática, aterosclerose e óbito precoce. O diagnóstico é realizado a partir de biópsia hepática, dosagem da atividade da enzima e estudo genético. Pacientes tem aumento do colesterol total, LDL, triglicerídeos, transaminases e redução do HDL. Tratamento classicamente é feito com estatinas, colestiramina e, caso necessário, transplante hepático. Atualmente existe tratamento com reposição enzimática (Sebelipase alfa). Comentários finais: a deficiência de lipase ácida lisossomal é uma doença rara, geralmente de diagnóstico tardio, mas que pode levar a consequências importantes e graves na saúde dos pacientes, sendo importante conscientizar sobre seu diagnóstico para que o tratamento adequado possa ser realizado precocemente.