Dados do Trabalho

Título

Protoporfiria eritropoiética com acometimento hepático: relato de caso

Resumo

Apresentação do Caso:
Paciente do sexo masculino, 22 anos, diagnosticado com protoporfiria eritropoiética (PPE) aos 3 anos de idade estava em acompanhamento com o serviço de dermatologia de um hospital terciário em Natal/RN, quando foi solicitado hepatograma para início de medicamentos para tratamento dermatológico. Esses exames evidenciaram elevação das transaminases, sendo o paciente encaminhado para o ambulatório de hepatologia do mesmo hospital, bem como foi solicitada uma ultrassonografia (USG) de abdome, a qual revelou fígado e baço levemente aumentados. Clinicamente, o paciente não apresentava sinais e sintomas compatíveis com lesão hepática. Foram solicitadas sorologias virais, todas sendo negativas. A investigação seguiu de maneira lenta até que o paciente foi internado com quadro de colestase e encefalopatia hepática. Durante a internação foram realizadas colangiorressonância, USG com Doppler, dosagem de auto-anticorpos, sendo excluídas causas obstrutivas e auto-imunes. Assim, foi fechado diagnóstico de acometimento hepático pela protoporfiria eritropoiética. Atualmente, está em uso de Ursacol e em acompanhamento com a hematologia e aguardando transplante de medula óssea.
Discussão:
A PPE é uma doença autossômica recessiva que resulta da deficiência da enzima ferroquelatase, que é a enzima final da via biossintética do grupo heme. A doença comumente se manifesta na infância com fotossensibilidade aguda dolorosa, eritema, edema, podendo ter manifestações cutâneas. O acúmulo hepático de protoporfirina pode ser precipitado nos hepatócitos e canalículos biliares, causando hepatotoxicidade e colestase em alguns pacientes. Ocorre algum grau de insuficiência hepática progressiva em 10% dos pacientes com PPE, e em cerca de 1% dos casos doença hepática fatal com cirrose pode se desenvolver. Esse acometimento hepático tem severidade variável, podendo ser apenas transaminases discretamente elevadas até falência hepática fulminante.
Comentários Finais:
Apesar de mostrar uma complicação hepática rara de uma condição rara, o caso reforça a importância de uma profunda investigação das síndromes colestáticas e da insuficiência hepática. O reconhecimento e tratamento adequado é de grande importância na vida do paciente.