Dados do Trabalho

Título

Evolução fatal da doença de Wilson com manifestações neurológicas graves

Resumo

Paciente 26 anos, previamente hígido, filho de pais consanguíneos, inicia quadro em 11/2017 com icterícia notada em escleras, colúria e perda de peso com resolução espontânea. Em 12/2018 refere contrações musculares involuntárias, tremores, fasciculações, cãibras intensas e disartria. Em 02/2019 inicia alterações do comportamentais, agressividade e espasmos musculares na face, tronco e membros inferiores, além de não conseguir exercer suas funções laborais. Em 08/03/19 foi internado para investigação clínica, porém seguia com piora progressiva, com incapacidade para deambulação, hiperextensão dos pés e contrações musculares distônicas intensas, principalmente de membro superior direito, sendo transferido para um Hospital universitário. Na investigação subsequente, encontramos sinais de cirrose hepática, hemólise (DHL elevado, haptoglobina reduzida, bilirrubina elevada com predomínio de indireta e reticulocitose), cobre sérico e ceruloplasmina baixas, anel de Kayser Fleischer a esquerda. Sistema de pontuação de Leipzig: 6 pontos, sendo definido o diagnóstico de Doença de Wilson com manifestações neurológicas graves. Iniciado sulfato de zinco elementar 210 mg/dia no dia 11/04/2019, devido contraindicação a penicilamina. Na internação evolui com várias intercorrências clínicas: hemorragia digestiva alta varicosa, episódios recorrentes de encefalopatia hepática, infecções de repetição e rabidomiólise, além de piora progressiva do quadro neurológico, disartria grave, rigidez muscular generalizada, intensas contrações distonicas dolorosas refratárias ao tratamento. O transplante hepático foi contraindicado por sequelas neurológicas graves. No dia 04/05/2019 apresenta grave instabilidade clínica refratária evoluindo a óbito secundário a choque séptico.

Discussão: relatamos um caso de DW com sequelas neurológicas irreversíveis de evolução atípica, rápida e fatal, que contraindicaram ao transplante hepático. A resposta ao tratamento foi frustrante, não tendo disponibilidade de outros medicamentos mais seguros para manifestações neurológicas da doença. Tentamos a realização de plasmaferese, porém sendo contraindicada pelo serviço. Rastreamento dos familiares, diagnosticamos uma das irmãs, com DW na forma hepática assintomática.

Comentários finais: Infelizmente não há um protocolo para transplante hepático em pacientes com DW com manifestações neurológicas graves antes que estas se tornem irreversíveis.