Dados do Trabalho

Título do Artigo Científico

A Novel Multisystem Proteinopathy Caused by a Missense ANXA11 Variant

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Trata-se de uma mutação antes descrita como causa de ELA familiar e pela primeira vez relacionada à miopatia e ELA familiar em 3 famílias brasileiras ampliando o espectro do fenótipo relacionado à anexina 11 e descrevendo uma nova proteinopatia.