Dados do Trabalho

Título do Artigo Científico

Brain Structural Signature of RFC1-Related Disorder

Descreva a relevância do seu artigo

A ataxia cerebelar, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular fora inicialmente descrita na década de 1990 mas, somente em 2019 podemos realizar seu diagnóstico genético. A patologia relacionada expansão intrônica no Gene RFC1 parece explicar parte das ataxias genéticas recessivas do adulto e possui um espectro clínico amplo que varia da combinação de neuronopatia sensitiva, ataxia cerebelar, vestibulopatia bilateral, ataxia com tosse crônica, parkinsonismo. Dado amplo espectro clínico, nosso trabalho teve como objetivo caracterizar os danos cerebrais e cerebelares em achados de imagem dos pacientes com mutação do RFC1, estabelecendo uma correlação clínica e com a expressão normal já descrita do RFC1. Esse trabalho traz o primeiro estudo de imagem com realização de Ressonância de Crânio de alta resolução na patologia descrita e mostra achados relevantes que adicionam novos insights à patologia, podendo contribuir como biomarcador da doença.