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Pre-ataxic Changes of Clinical Scales and Eye Movement in Machado–Joseph Disease: BIGPRO Study

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A doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD) é a ataxia hereditária mais comum no mundo. Com início na vida adulta, não tem ainda tratamento modificador. Espera-se que venha a ser beneficiada por uma das diversas abordagens genômicas de redução da expressão do gene envolvido. Intervenções precoces poderão ser mais bem sucedidas, mas pouco se conhece sobre a história natural dos portadores em fases pré-clínicas. Nosso estudo BIGPRO (Clinical Trials NCT04229823) observa longitudinalmente pré e pós-sintomáticos usando vários biomarcadores. Este artigo relata os achados baseline da coorte de 95 sujeitos e aporta informações relevantes para a comunidade internacional. Demonstramos que várias escalas clínicas e de vídeo-oculografia já estão alteradas e progridem no tempo em pacientes pré-ataxicos a 4 anos ou menos do início dos sintomas, e que essas escalas serão boas candidatas a biomarcadores para ECR voltados a essa fase da SCA3/MJD. O estudo foi totalmente concebido e realizado no Brasil.