Dados do Trabalho
Título do Artigo Científico
Congenital myasthenic syndrome: Correlation between clinical features and molecular diagnosis
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Acreditamos que este artigo original seja provavelmente de interesse para neurologistas adultos e pediátricos com interesse em doenças neuromusculares e também em neurogenética, devido à sua relevância para a correlação genótipo/fenótipo para síndromes miastênicas congênitas. Apresentamos características clínicas, histológicas e eletrofisiológicas de 79 pacientes com suspeita de síndrome miastênica congênita. Encontramos vários achados clínicos que foram capazes de predizer maior probabilidade de diagnóstico molecular final da síndrome miastênica congênita e também de outras condições. Por fim, os dados de ressonância magnética de músculo de 28 pacientes revelaram alterações ainda não relatadas, notadamente no músculo sóleo. Essa coorte de centro único pode ajudar a correlacionar dados clínicos e moleculares em pacientes individuais para permitir um algoritmo de investigações confiável e econômico, incluindo dados genéticos direcionados e em grande escala.
Área
NEUROLOGIA - Categoria para submissão de Artigos Científicos
Instituições
Brain and Mind Research Institute, University of Ottawa - - Canada, Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), Center for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona - - Spain, Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa - - Canada, Department of Medical Clinic, Faculdade de Medicina Santa Marcelina (FASM) - São Paulo - Brasil, Department of Medicine, Ottawa Research Institute, Ottawa - - Canada, Department of Neurology, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) - São Paulo - Brasil, Department of Neurology, Hospital Santa Marcelina - São Paulo - Brasil, Department of Neuropediatrics and Muscle Disorders, Faculty of Medicine, University Medical Center Freiburg - - Germany, Department of Radiology, Hospital das Clínicas (HCFMUSP), Instituto de Ortopedia (IOT) - São Paulo - Brasil, Faculdade Estadual de Medicina de Sao Jose do Rio Preto (FAMERP) - São Paulo - Brasil, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Translational and Clinical Research Institute, University of Newcastle, Newcastle upon Tyne - - Great Britain (United Kingdom), Queen's University School of Medicine, Kingston - - Canada
Autores
EDUARDO P ESTEPHAN, Atonio Alberto Zambon, Rachel Thompson, Kiran Polavarapu, Danny Jomaa, Ana Töpf, Paulo V. P. Helito, Carlos Otto Heise, Cristiane A. M. Moreno, André M. S. Silva, João A Kouyoumdjian, Maria da Penha Morita, Umbertina C Reed, Hanns Lochmüller, Zanoteli Edmar