Dados do Trabalho

Título

Mutação nos genes BRCA1 e mastectomia preventiva: Relato de caso

Apresentação do caso

H.H.G.N, sexo feminino, 42 anos, história familiar positiva para câncer de mama, procurou o ambulatório de mastologia com queixa de dor em região axilar. Foi solicitado uma ultrassonografia que evidenciou nódulo solido em mama direita (0,7 x 0,7x 0,3 cm), hipoecóico, com maior eixo paralelo à pele, localizado às 10 horas, também foi identificado linfonodo intramamário na mama esquerda, medindo 0,7 x 0,3 cm, sendo categorizada como BI-RADS 3. Estudo citológico sem alterações. Foi solicitado o sequenciamento dos genes BRCA1/BRCA2, dado a historia familiar positiva, foi identificado a variante c5266dupC p.(GLm1756Profs*74) no exon 19 do gene BRCA1, em heterozigose. Sendo variantes patogênicas em heterozigose no gene BRCA1, relacionadas ao aumento da suscetibilidade do risco hereditário de câncer de Mama e Ovário (MIM 604370), de característica autossômica dominante. BRCA2 sem identificação de variante. A recomendação realizada para a paciente em questão é a admissão do protocolo de vigilância e medidas de redução de risco, no caso foi abordado a possibilidade da realização de mastectomia bilateral com colocação de prótese, sendo a medida aceita pela paciente. O pós-operatório foi satisfatório, sem intercorrências.

Discussão

O maior risco do desenvolvimento de câncer de mama, se encontra em mulheres a partir dos 40 anos, contudo, a recomendação do Ministério de Saúde para a realização da mamografia inicia somente a partir dos 50 anos. Já as pacientes que possuem alteração no sequenciamento genético do BRCA1 e/ou BRCA2 apresentam risco aumentado de desenvolver neoplasia mamária a partir dos 25 anos, iniciando precocemente o protocolo preventivo. A paciente do presente caso, apresentou mutação no sequenciamento do gene BRCA1, o que confere risco aumentado, além de possuir história familiar positiva para câncer de mama. Sendo indicado o manejo de prevenção, como alteração dos fatores de risco modificáveis, além dessa vertente é importante o seguimento com os exames de acompanhamento como mamografia e ultrassonografia, e avaliação clínica, assim como a possibilidade da realização da mastectomia total ou subcutânea profilática. No relato em questão, foi executada a mastectomia radical bilateral preventiva.

Comentários Finais

O estudo genético para genes BRCA1/BRCA2 está indicado, apesar de sua solicitação bem pontual, com a finalidade de planejar a conduta preventiva mais ideal, dentre elas a mastectomia preventiva. O caso ilustra a importância da investigação genética para fins preventivos.

Palavras-chave

BRCA1/BRCA2, Mastectomia, Prevenção.