Dados do Trabalho

Título

Suspeita de Síndrome de Lynch em paciente com múltiplas neoplasias, um relato de caso.

Apresentação do caso

A Síndrome de Lynch (SL) é uma doença de suscetibilidade ao câncer, acometendo mais na 4ª década de vida, com risco de 50-70% de incidência de câncer colorretal, 40-60% de câncer endometrial, além de outras neoplasias. Relato: CGS, feminina, 45 anos, ex-tabagista, sem história familiar de câncer, com tumor neuroendócrino carcinóide de baixo grau de íleo distal em 2015. Teve ureterolitíase em 2019 e lesão nodular suspeita em rim direito de 2,6cm foi achada em tomografia. Nefrectomia polar e hemicolectomia direita foram feitas em 2020 com anatomopatológico de neoplasia renal eosinofílica com CK7(+) em 90% das células, E-caderina(+) e CD117, CD10 e RCC negativos, ditando padrão cromófobo. Os achados ileais indicaram tumor neuroendócrino de grau 2, com Ki-67(+) em 10% das células. Seguiu-se com mamografia, com calcificações pleomórficas segmentares, classificada como BIRADS V. US indicou nódulo altamente suspeito nos quadrantes laterais esquerdos, de 0,8cm. Biópsia revelou carcinoma ductal infiltrante de grau 1, Her 2 negativo, com receptores de estrogênio e progesterona positivos. Realizada mastectomia esquerda e biópsia de linfonodo sentinela. No momento, em adjuvância com tamoxifeno. Dado o quadro, há como suspeita-se da SL entre outras síndromes hereditárias.

Discussão

Na SL associa-se mutações nos genes MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2, resultando em erros de replicação em microssatélites. A presença tumoral em topografia rara - tumor neuroendócrino de íleo distal - associado a neoplasias renal e mamária sincrônicas, pode sugerir a SL. Apenas alguns pacientes com a SL podem ser identificados nos critérios de Amsterdã e/ou diretrizes Bethesda; a maioria deles pode ser identificada pelo do teste de MSI e imunohistoquímica da proteína MMR do DNA (IHC) tumoral. O teste de mutações nos genes MMR é o padrão ouro para diagnosticar famílias. Portanto, sem testes genéticos, histórico familiar, e a não inclusão nos critérios não se pode fechar o presente diagnóstico mas devemos lembrar da possibilidade da paciente ser o primeiro caso familiar.

Comentários Finais

A associação de tumores malignos do intestino, rim e mama abaixo dos 50 anos, como descrito, pode ser a manifestação de uma síndrome hereditária. O presente caso enfatiza a necessidade de investigação de síndromes relacionadas a neoplasias malignas, visto que pode determinar prognósticos. Ademais, a abordagem multidisciplinar, incluindo avaliação genética, é essencial para descobertas incidentais e tratamentos adequados.

Palavras-chave

Síndrome de Lynch e tumor neuroendócrino