Dados do Trabalho

Título

Doença de Wilson – Análise Epidemiológica de 88 pacientes acompanhados em um hospital terciário em Fortaleza-CE no período de 1977 a 2021.

Introdução

A Doença de Wilson (DW) decorre de mutações no gene ATP7B, no cromossomo 13, de transmissão autossômica recessiva. Em decorrências das mutações ocorre acúmulo de cobre em vários órgãos, principalmente fígado, sistema nervoso central, cornea, túbulo renal, articular. Se não diagnosticada e tratada adequadamente evolui para óbito. Faz-se necessário um melhor conhecimento desta entidade.

Objetivo

Avaliar o perfil epidemiológico de 88 pacientes com DW atendidos em hospital terciário em Fortaleza-CE.

Método

Estudo observacional e transversal de 88 pacientes com DW atendidos no período de 1977 a 2021. Foram avaliadas a forma de apresentação inicial, Hepática (H), Neurológica (N) ou Screening (S), a demora ao diagnóstico (período em meses transcorrido entre os primeiros sintomas e o diagnóstico), faixa etária, sexo, se foi pensado no diagnóstico de DW, história familiar, evolução e mortalidade entre dois períodos de 1977 a 2000 e 2001 a 2021. Realizada análise descritiva e estatística dos dados. As análises estatísticas foram realizadas utilizando o programa estatístico JAMOVI e Microsoft Excel 2016. Adotou-se um nível de significância de 5%. As variáveis categóricas os dados foram expostos em frequência. Na análise das características dos participantes utilizou-se o teste t de Student, verificada a aderência dos dados à distribuição gaussiana. Na investigação de associação entre as variáveis categóricas utilizou-se o teste de qui-quadrado de Pearson.

Resultados

A forma de apresentação inicial foi Hepática em 43 casos, Neurológica em 28 e Screening em 17 pacientes. Houve diferença estatística na mediana de demora ao diagnóstico, p=0,008 (H:12 meses, N:20 meses e S: 3 meses). Apenas 39,5% dos pacientes com envolvimento H foi pensado em DW, N:42,9% e S:82,4% (p=0,009). 65,9% apresentavam história familiar para DW. Observado predomínio do sexo masculino (56,8%). Não houve diferença estatística na mediana da idade: H:18 anos, N: 24 e S: 16 anos. O óbito ocorreu em 21 (23,8%) pacientes, sendo a diferença estatística quando o envolvimento inicial era Hepático (p=0,013), e quando comparamos os dois períodos, sendo a mortalidade maior entre 1977 a 2000 (p=0,019).

Conclusão

A maioria dos casos ocorreu em pacientes jovens, o diagnóstico inicial de DW só foi pensado em 48,8% dos casos, houve demora no diagnóstico e elevada mortalidade, que reduziu nos últimos 20 anos, entretanto precisamos melhorar a linha de cuidados desses pacientes no SUS.