Dados do Trabalho

Título

QUILOMICRONEMIA FAMILIAR POR DEFICIÊNCIA DO FATOR DE MATURAÇÃO DE LIPASE 1 – LMF1 LEVANDO A UM QUADRO DE PANCREATITE CRÔNICA: UM RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Paciente feminina, branca, 39 anos, admitida com quadro de dor abdominal intermitente, em faixa, na região epigástrica e hipocôndrios, iniciada há 2 meses, com piora da intensidade nos últimos dias. Associada a náuseas e vômitos. Paciente em acompanhamento há 14 anos por dislipidemia mista. Há 1 ano houve piora da dislipidemia, com triglicérides (TG) de 9420 mg/dl, não sendo possível medir demais frações de lipidograma. Realizado genotipagem e encontrada deficiência do fator de maturação de lipase 1 (mutações do gene LMF1 Bi-alélico). Nesta ocasião foi iniciada ampliada a terapia hipolipemiantes. Exames da admissão apresentava TG de 1100 mg/dl, colesterol total (CT): 694 mg/dl, não sendo possível medir demais frações, amilase de 58 U/l e lipase de 19 U/l. Tomografia de abdome (TCA) com calcificações grosseiras no parênquima pancreático, comprometendo a cabeça e o corpo, associada a dilatação do duto pancreático principal. Ante ao diagnóstico de pancreatite crônica foi iniciada a suplementação de pancreatina 25.000 UI via oral após o almoço e o jantar, com melhora significativa da dor abdominal. Segue em acompanhamento ambulatorial com equipe de gastroenterologia, mantendo-se assintomática em uso de pancreatina, e com a equipe de endocrinologia, devido dislipidemia e diabetes mellitus secundária insuficiência pancreática. A última TCA realizada 8 meses após, mantendo calcificações pancreáticas. Exames recentes com TG de 747 mg/dl, CT 245mg/dl.

Discussão

A hipertrigliceridemia grave (HG) (TG acima de 885 mg/dl) tem como etiologia, distúrbios genéticos bem esclarecidos, podendo ter origem poligênica ou monogênica bem definida, como mutações do gene LMF1, a maioria dos casos estão associados com uma deficiência da lipoproteína lipase ou do seu cofator, apolipoproteina. Níveis de TG acima de 1000 mg/dl estão associados a casos de pancreatite aguda, e, em episódios subsequentes níveis acima de 500 mg/dl já podem desencadear a doença. Isso ocorre devido a lipotoxicidade provocada pela quebra dos TGs em ácidos graxos tóxicos pelas lipases pancreáticas.

Comentários finais

Relatamos a história de uma paciente com pancreatite crônica secundária a um raro caso de dislipidemia secundária a deficiência do fator de maturação de lipase 1 (mutações do gene LMF1 bi-alélico). Ressaltamos que pacientes apresentando quadros recorrentes de pancreatite aguda associados a uma HG devemos considerar a possibilidade de dislipidemias genéticas familiares.

Palavras-Chave

Pancreatite, Pancreatite crônica, Hipertrigliceridemia; Quilomicronemia familiar