Dados do Trabalho

Título

Hipertensão portal não cirrótica associada a mutação de JAK 2

Apresentação do Caso

Mulher, 34 anos, previamente hígida. Em 2016 apresenta hematêmese, melena e ascite sendo diagnosticada com hipertensão portal por trombose de veias porta e mesentérica superior. Realizada Endoscopia digestiva alta (EDA) com varizes gástricas GOV I e varizes esofágicas de médio e grosso calibre. Iniciado tratamento com propranolol e com Rivaroxabana. Realizada investigação de coagulopatia de forma conjunta com equipe de hematologia, sendo diagnosticada com mutação no gene JAK 2. Paciente apresentou episódios recorrentes de Hemorragia Digestiva Alta (HDA) varicosa sendo necessário inúmeros procedimentos de ligadura elástica de varizes esofágicas (LEVE). Devido a refratariedade ao tratamento clínico e endoscópico das varizes, foi indicado Shunt Portossistêmico Transjugular intra-hepático (TIPS).

Discussão

A hipertensão portal não cirrótica tem, como uma de suas causas pré-hepáticas, a trombose de veia porta, como visto no quadro aqui relatado. O manejo de pacientes com estas patologias visa prevenir e tratar complicações. O uso de betabloqueadores é indicado para realizar a redução da pressão nos vasos. Todavia, deve ser realizado o acompanhamento do paciente para manter o bom andamento clínico e evitar quadros de hipotensão sistêmica. EDA é realizada para acompanhamento das varizes e avaliar necessidade de LEVEs para evitar sangramentos. Outro procedimento que pode ser realizado é o TIPS, que cria um canal de baixa resistência entre a veia hepática e a veia porta. Este procedimento visa cessar sangramentos e prevenir novos, sendo altamente indicado em casos que já foram realizadas inúmeras intervenções de LEVE. As neoplasias mieloproliferativas exibem expansão celular mieloide terminal no sangue periférico, resultando em várias combinações de eritrocitose, leucocitose, trombocitose, hipercelularidade / fibrose da medula óssea e esplenomegalia. As clássicas são policitemia vera, trombocitemia essencial, mielofibrose primária e leucemia mieloide crônica; sendo as três primeiras associadas a presença da mutação V617F no gene JAK-2. A presença de mutação de JAK-2 explica a trombose de veia porta e, com isso, os episódios de HDA.

Comentários finais

O caso evidencia uma etiologia incomum para hipertensão portal e, com isso, também corrobora a importância de uma equipe multidisciplinar para diagnóstico e manejo destes pacientes.

Palavras-Chave

JAK 2, trombose de veia porta, varizes de esôfago