Dados do Trabalho

Título

Lipodistrofia Total Generalizada (Síndrome de Berardinelli-Seip): acometimento hepático

Apresentação do Caso

A lipodistrofia total generalizada representa uma doença hereditária rara (1:10.000.000) caracterizada por escassez importante do tecido adiposo corporal associada a alterações metabólicas. Em virtude da gravidade e evolução desta patologia, é imprescindível que o paciente realize acompanhamento endocrinológico e nutricional, com o objetivo de tratar os diferentes problemas que surgem a evolução da doença. Mulher, 29 anos, admitida com quadro de astenia, palidez cutânea, dispneia aos mínimos esforços, ascite, edema simétrico de membros inferiores, associado com hipertensão arterial. Ao exame físico: peso de 46kg, altura 159cm, com índice de massa corpórea de 18,2kg/m², fácie acromegálica, atrofia de tecido subcutâneo e mamário, acantose nigricans axilar e hisurtismo.
Notou-se, ainda, a presença de hepatomegalia e piparote positivo. Como diagnóstico prévio, apresentava lipodistrofia congênita generalizada desde os 4 anos de idade sem acompanhamento, com história de baixa estatura e baixo peso, além de hipertrofia muscular. Aos 22 anos, foi diagnosticada com diabetes mellitus tipo 2, em uso irregular de metformina e glibenclamida.
Os exames laboratoriais demonstraram: creatinina 1,4mg/dl; ureia 42mg/dl; TGO:128UI/L; TGP 268UI/L; gamaGT 765 UI/l; fosfatase alcalina 124 UI/l; hemoglobina 6,4g/dl; hematócrito 19,1%; triglicérides 263mg/dl, colesterol total 230mg/dl; colesterol LDL: 85m g/dl; HDL:55mg/dl; glicemia de jejum 265mg/dl, proteinúria:1846mg/24h e albumina:1,7g/dL; Ferritina:1428ng/ml; Ferro sérico:71ug/ml. Ao ultrassom, ambos rins com dimensões e parênquima preservados, hepatomegalia e ascite moderada. Fundoscopia evidenciando retina panfotocoagulada bilateralmente.

Discussão

Durante a internação evoluiu com difícil controle glicêmico, fratura patológica do pilão tibial e hiponatremia grave(sódio sérico de 104mEq/L). Como abordagem terapêutica foram instituidas medidas dietéticas, pioglitazona que posteriormente foi suspensa devido a hiponatremia e iniciada a insulinoterapia, além de anti-hipertensivos e estatina. Apresentou, ainda, aumento progressivo da proteinúria, chegando a 2646mg/24h.

Comentários finais

Objetiva-se com o presente relato, alertar sobre as complicações irreversíveis do quadro, como o envolvimento hepático, renal, retinopatia, fraturas patológicas, além do alto risco cardiovascular apresentado, que se corretamente diagnosticados e tratados permitem a redução da morbidade e mortalidade.

Palavras-Chave

hepatomegalia; ascite; elevação de transaminases; desordens multissistêmicas; investigação doença hepática