Dados do Trabalho

Título

Doença de Wilson em pacientes com manifestações hepáticas e extra-hepáticas: um relato de caso

Apresentação do Caso

Caso 1: V.B.Z., masculino, 27 anos, com queixa de náusea, astenia e perda ponderal há 7 meses. Relata sono irregular, entrecortado e dificuldade para indução de sono. Faz uso de sertralina na dose de 50 mg/dia para tratar depressão. Refere ser etilista social e tabagista. Ao exame físico: presença de tremores finos nas extremidades. Foram realizados exames laboratoriais, chamando-se atenção para TGO e TGP elevadas, hipoceruloplasminemia e elevação do cobre urinário, sem anéis de Kayser Fleischer. Foi diagnosticado com Doença de Wilson, receitando-se ​​D-penicilamina (500 mg) e piridoxina (50 mg).
Caso 2: C.A.P.M.J., masculino, 39 anos. Paciente já diagnosticado com Doença de Wilson e agora procurou hepatologista para dar seguimento ao tratamento, que foi interrompido no último ano. Relata ter sono reparador de 6 horas por noite. Nega tabagismo e etilismo. Quanto ao histórico familiar, o irmão mais novo também possui Doença de Wilson. Em relação aos exames laboratoriais, chama-se atenção para hipoceruloplasminemia, aumento de gama-GT, TGO e TGP. Foi realizada ultrassonografia abdominal, evidenciando sinais de hepatopatia crônica (nódulos hepáticos hipoecogênicos) e esplenomegalia. A conduta do caso foi continuar com a D-penicilamina (500 mg) e suplementação de piridoxidina (50 mg). Além disso, solicitou-se os exames laboratoriais: cobre urinário, ferro sérico, elastografia e ressonância magnética abdominal com contraste.

Discussão

A doença de Wilson (DW) consiste no defeito do transporte do cobre por meio de alterações da ATPase de transporte do cobre de retículo endopasmático principalmente de hepatócitos, o que dificulta sua excreção na bile. Este cobre em excesso no organismo é o responsável pela maioria das manifestações hepáticas e extra-hepáticas, como distúrbios psiquiátricos, neurológicos e do sono, observados no caso 1. Há acometimento progressivo do fígado, com consequente aumento das transaminases, que pode evoluir até mesmo em falha aguda do fígado, como pode ser observado no caso 2. Ademais, ocorre uma maior incidência de anéis de Kayser-Fleisher nestes pacientes na região perilímbica na córnea, sendo este o achado oftalmológico mais comum.

Comentários finais

Apesar de ser uma doença rara, é de extrema importância fazer o diagnóstico correto e rápido da Doença de Wilson, uma vez que essa é uma condição médica bastante subdiagnosticada e que sua falha diagnóstica resulta em um grande número de mortes.

Palavras-Chave

Doença de Wilson, hepatopatia, cobre