Dados do Trabalho

Título

Sobrevida e avaliação genética de pacientes com tumor do plexo coroide atendidos no IOP/GRAACC

Resumo

Introdução: Os tumores do plexo coroide (CPT) são neoplasias intraventriculares raras de origem epitelial. Geralmente ocorrem no 2º ano de vida, correspondendo a 0,4-0,6% dos tumores intracranianos nessa faixa etária. São classificados, de acordo com a OMS 2021, em carcinoma do plexo coroide (CPC), papiloma atípico do plexo coroide (ACPP) e papiloma do plexo coroide (CPP). A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) está presente em 50% dos pacientes com CPC. No Brasil, a mutação TP53 p.R337H afeta 0,3% da população do Sul/Sudeste. Objetivo: Avaliar a avaliação genética e a sobrevida global (OS) de pacientes com tumores do plexo coroide atendidos no IOP/GRAACC/UNIFESP. Pacientes e métodos: Entre 1995-2021, 48 pacientes foram diagnosticados com CPT em nossa instituição, 27 CPC, 18 CPP e 3 ACPP. A partir de 2012, 21 pacientes foram encaminhados para avaliação genética, sendo 16 com CPC (2 com CPP anterior). História familiar para neoplasias estava presente em 87,5%, sendo 37,5% compatível com Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) dos quais 50% com mutações positivas. A investigação molecular do gene TP53 em pacientes com CPC foi realizada e positiva em 62,5%: R337H (6 pacientes), R110C*, R158H*, H179R*, R196* (*1 paciente cada). Para aqueles com R337H, a imuno-histoquímica da proteína p53 resultou em 90-100% de positividade. As estratégias de tratamento consistiram em cirurgia com ressecção completa sendo alcançada em todos os ACPP, 94,4% CPP e 55,5% CPC. A quimioterapia foi realizada em apenas 1 caso de PPCA e todas as CPC com uma variedade de esquemas, incluindo alta dose de quimioterapia e transplante autólogo de medula óssea para resposta lenta ou doença recorrente, respectivamente. Para CPP e ACPP a sobrevida global em 5 anos foi de 100%, já para CPC sobrevida global em 3 e 5 anos foi respectivamente 72,5% e 61,7%. Conclusão: O presente estudo está de acordo com a literatura mostrando uma excelente sobrevida para CPP e ACPP, mas um resultado inferior para pacientes com CPC e mutação TP53 mesmo sendo assistidos por uma equipe multidisciplinar bem preparada e com tratamento adequado.

Área

Neuro-oncologia