Dados do Trabalho

Título

Tumor Mesenquimal Intracraniano com Fusão EWSR1-CREM – achados de uma entidade rara

Resumo

Introdução: As translocações de cromossomos são alterações caracterizadas por rearranjos que resultam em uma fusão entre genes. Algumas fusões de genes não são específicas para os tipos histológicos do tumor e aparecem em associação com diferentes características clínico-patológicas. Tumores com fusões entre os genes EWSR1-CREM ocorrem de forma extremamente rara em sítios intracranianos.
Descrição de caso: Paciente do sexo feminino, com 17 anos, apresentava quadro de cefaleia, recorrente há 1 ano, progredindo em intensidade e frequência, além de vômito e tontura. A ressonância magnética indicava uma massa expansiva em corno posterior esquerdo do ventrículo lateral, levando a compressão e edema vasogênico na substância branca adjacente. A lesão apresentava limites bem definidos, contornos lobulados e medindo 3,8 x 2,6 x 2,7 cm.
Intervenção: Foi realizada craniotomia parieto-occipital esquerda com ressecção de tumor. No ato operatório, evidenciava-se edema cerebral importante e lesão extensamente vascularizada, com sangramento persistente. A hipótese clínica pré-operatória de Ependimoma Intraventricular estaria desfavorecida devido à morfologia. O padrão morfológico e a expressão de vimentina e desmina indicariam expressão fibroblástica/miofibroblástica. Hibridização in situ por imunofluorescência foi inconclusiva para avaliação de rearranjo envolvendo o gene EWSR1. Entretanto, painel gênico de fusões revelou a presença de fusão EWSR1-CREM, o que levou ao diagnóstico de tumor mesenquimal mixoide intracraniano com fusão FET–CREB. No pós-operatório imediato, a paciente apresentou afasia nominal, alucinação dolorosa e hemiparesia direita. Permaneceu em seguimento demonstrando gradativa melhora destes sintomas. 4 meses após procedimento, a paciente foi reabordada para ressecção de nodulação na porção lateral da cavitação cirúrgica medindo 1,0 cm correspondendo a remanescente tumoral, demonstrando mesma morfologia observada na primeira lesão. Atualmente, a paciente ainda segue em acompanhamento.
Conclusão: Os melhores desfechos encontram-se em relatos com ressecção completa da lesão. Enquanto as possibilidades terapêuticas específicas não surgem, a radioterapia adjuvante, levando em conta a recorrência frequente, permanece como alternativa plausível.

Área

Neuro-oncologia