Dados do Trabalho

Título

Paciente pediátrica portadora de leucemia promielocítica aguda (LMA-M3) com biologia molecular atípica

Resumo

APRESENTAÇÃO: Paciente 4 anos, sexo feminino, transferida ao serviço de oncologia devido história de inapetência, astenia, febre e palidez cutaneo mucosa há 7 dias, sob suspeita de doença leucêmica. Durante o período, procurou atendimento médico na cidade de origem, sendo receitado amoxacilina devido suspeita de amigdalite aguda. Pais não consanguíneos, sem história familiar positiva para doenças onco-hematológicas. À admissão, em regular estado geral, hipocorada 3+/4+, presença de hematomas, equimoses e petéquias em MMII, hepatoesplenomegalia, ausculta pulmonar inocente embora taquidispneica com necessidade de oxigenioterapia suplementar. Ao hemograma de entrada: HB: 5,6, VG: 16,3%, LEUCÓCITOS: 34.420, PLAQUETAS: 25.000, PROMIELÓCITOS: 31%, NEUTRÓFILOS: 85%, LINFÓCITOS: 13%, BASTÕES: 9%, MIELÓCITOS: 20%, METAMIELÓCITOS: 6%. Coletado estudo de medula óssea, e devido mielograma altamente sugestivo para LMA-M3, iniciado Protocolo CLEHOP apenas com ATRA até confirmação da biologia molecular. Imunonofenotipagem e citogenética da medula óssea de entrada com 93,4% de promielócitos anormais e cariótipo anormal t(2;16), respectivamente. No quarto dia de internamento, suspenso quimioterapia devido PML-RARA negativo, sendo então aventada hipóteses de LMA não M3 ou síndrome mielodisplásica. Paciente evoluiu bem, recebendo alta hospitalar 11 dias após admissão. Através do painel de neoplasias infantis por NGS solicitado durante primeiro aspirado de medula óssea, revelado fusão NPM1-RARA t(5;17)(q32;q21) e mutação no gene NRAS, confirmando hipótese diagnóstica inicial de LMA-M3. DISCUSSÃO: A leucemia promielocítica aguda (LMA-M3 ou LPMA) é um subtipo da leucemia mielóide aguda (LMA), porém constituída por características clínicas e biológicas únicas. Morfologicamente suas células são predominantemente caracterizadas pela translocação t(15,17). A fusão PML-RARA é detectada em quase todos os casos, porém variantes genéticas têm sido relatadas na literatura. A LPMA “variante” é negativa para PML-RARA e positiva para outros rearranjos RARA, correspondendo a < 1% das LPMAs. COMENTÁRIOS FINAIS: Para o caso em questão, a suspeita diagnóstica foi crucial para o tratamento precoce e boa evolução da paciente. A presença da fusão do NPM1-RARA confere uma apresentação inicial similar com a LPMA clássica e a maioria dos casos apresenta boa remissão com ATRA. Conforme revisão de literatura, não foram observados efeitos adversos na resposta clínica com a mutação NRAS.