Dados do Trabalho

Título

PAPEL DE POLIMORFISMOS NOS GENES ABCC1, ABCC2, ABCC3 E SLCO1B1 NA OCORRÊNCIA DE MUCOSITE ORAL EM PACIENTES PEDIÁTRICOS PORTADORES DE LLA

Resumo

O tratamento da leucemia linfoblástica aguda (LLA) em crianças tem alto índice de sucesso clínico em países desenvolvidos, no entanto, em populações subdesenvolvidas, complicações toxicológicas são frequentes e, muitas vezes, resultam na interrupção do tratamento. A Mucosite Oral (MO) é uma toxicidade comum atribuída ao uso do MTX, um antineoplásico amplamente utilizado no tratamento da doença. Variantes polimórficas em genes envolvidos em vias farmacocinéticas do MTX, como ABCC1 (rs28364006), ABCC2 (rs717620), ABCC3 (rs9895420) e SLCO1B1 (rs4149056), podem influenciar na modulação do risco de desenvolver efeitos adversos ao MTX, incluindo MO. O objetivo do presente trabalho foi investigar a associação dessas variantes polimórficas à ocorrência de MO grau 3-4, em pacientes pediátricos portadores de LLA, em tratamento com MTX, da região Norte do Brasil. Um total de138 pacientes pediátricos com a doença foram incluídos no estudo, todos tratados com o protocolo BFM-2002. A genotipagem dos polimorfismos foi realizada por PCR Real Time, utilizando sondas TaqMan. As análises estatísticas foram realizadas empregando o software JASP v.0.14.1 e valor de P≤0,05 foi considerado como significativo. Em geral, 37 pacientes (26,8%) apresentaram episódios de MO grau 3-4 na terapia para LLA infantil. Nossos resultados evidenciaram um efeito significativo de proteção para a ocorrência de MO grave, nos pacientes portadores dos genótipos selvagens para as variantes genéticas estudadas (genótipo AA da variante rs28364006; genótipo CC da variante rs717620; genótipo TT da variante rs9895420 e genótipo TT da variante rs4149056). Este trabalho contribui para um melhor entendimento dessa variante no que diz respeito ao tratamento da LLA infantil na população estudada.

Área

Genética/ Terapia de precisão