Dados do Trabalho

Título

O avanço das técnicas de oncogenética no diagnóstico e sua interferência no prognóstico de neoplasias malignas raras da infância: Relato de caso de fibrossarcoma congênito em couro cabeludo de lactente

Resumo

APRESENTAÇÃO: Lactente, 1 mês de vida, masculino, encaminhado ao serviço de UTI neonatal para investigação de massa de crescimento progressivo em região craniana com sinais de necrose espontânea e infecção ativa. Inicialmente aventadas hipóteses diagnósticas de hemangioma congênito, linfangioma e teratoma. Filho de pais não consanguíneos, pré natal adequado, nasceu de parto cesáreo com idade gestacional de 36 semanas e 2 dias. Lesão já visualizada em USG morfológico de 30 semanas de gestação. USG de abdome total, rins e vias urinárias dentro da normalidade. Realizada biópsia da lesão, com anatomopatológico revelando neoplasia fusocelular. Quadro histológico e perfil imunohistoquímico condizentes com neoplasia mesenquimal de grau intermediário. Devido a crescimento progressivo da lesão com aumento simultâneo das áreas de necrose, com necessidade de nova hospitalização para controle infeccioso com antibioticoterapia endovenosa de amplo espectro, foi optado por reabordagem cirúrgica, sendo realizada ampla ressecção tumoral. Encaminhada peça anatômica para pesquisa de fusões do NTRK, revelando diagnóstico de fibrossarcoma infantil congênito. Devido possibilidade de terapia alvo, iniciados trâmites judiciais para obtenção de Larotrectinib. Menos de 30 dias após início do medicamento, foi possível observar resposta positiva à terapia. DISCUSSÃO:   O fibrossarcoma congênito (FCI) é uma neoplasia rara caracterizada como o mais prevalente entre os sarcomas de tecidos moles, estando presente já no nascimento em 30-40% dos casos. A doença comumente afeta extremidades e costuma ser confundida com malformações linfáticas ou hemangiomas, devido a sua grande vascularização. A neoplasia possui padrão de crescimento rápido, mas é raro haver metástase. O tratamento primário é a ressecção cirúrgica, com possibilidade de realização de quimioterapia adjuvante. A fusão dos genes TRK está envolvida em cerca de 93% dos casos da doença e inibidores seletivos de TRK podem ser utilizados. COMENTÁRIOS FINAIS:  O FCI apresenta similaridade clínica e radiológica com hemangiomas, ocorre mais em homens e apesar da apresentação mais comum ser em extremidades, cerca de 10% dos casos ocorrem na cabeça e pescoço, localização que pode contribuir com a alta morbidade que pode decorrer da excisão radical da neoplasia. A adjuvância com latrotectinibe oferece uma terapia efetiva para casos que possuem fusão de NTRK3-ETV6, reafirmando a importância da oncogenética e do uso de terapias alvo.

Área

Genética/ Terapia de precisão