Dados do Trabalho

Título

Repercussão do avanço da genética médica na precisão de diagnósticos hematológicos pediátricos: relato de caso de irmãos com anemia sideroblástica rara

Resumo

APRESENTAÇÃO: Paciente lactente jovem, 2 meses de vida, admitido em serviço de pronto atendimento com quadro de palidez cutâneo mucosa intensa, observada em consulta pediátrica de rotina. Hepatoesplenomegalia discreta ao exame físico. Aos exames laboratoriais de entrada, presença de anemia hipocrômica microcítica com anisocitose, hiperferritinemia, ferro sérico normal, reticulócitos normais, coombs direto negativo. Pais não consanguíneos, moradores de zona urbana, sem história familiar positiva para doenças onco-hematológicas. Coletado mielograma com celularidade diminuída na extensão. Solicitada coloração para ferro medular, revelando sideroblastos em anel. Realizado análise genômica através do exoma do paciente e dos pais, sendo encontrado mutação no gene SLC25A38. No ano seguinte, irmã de 2 meses de vida, deu entrada no mesmo pronto atendimento com quadro clínico e laboratorial semelhante. Também realizado estudo da medula óssea, confirmando presença de sideroblastos em anel. Ambos pacientes realizam seguimento ambulatorial bimestral e são transfusão dependentes desde o diagnóstico. Aos 2 anos e 8 meses, paciente masculino evoluiu com intoxicação por ferro secundária a transfusões de repetição. Discutido caso com equipe de transplante de medula óssea e programado transplante para ambos previstos para o segundo semestre de 2022. DISCUSSÃO: A análise do sequenciamento genético permite identificar variantes que podem contribuir para o diagnóstico preciso de doenças genéticas raras, favorecendo a escolha terapêutica mais adequada para cada caso. A anemia sideroblástica tipo 2 com mutação no gene SLC25A38, consiste em uma doença de herança autossômica recessiva, refratária à piridoxina, de prognóstico bastante reservado. COMENTÁRIOS FINAIS: Devido mutações genéticas encontradas no exoma, conforme revisão de literatura, considerando pacientes transfusão dependente desde o primeiro ano de vida e com alto risco para desenvolvimento de hemossiderose precoce, a única opção potencialmente curativa para o caso é o transplante de medula óssea.

Área

Genética/ Terapia de precisão