Dados do Trabalho

Título

A importância do estudo da oncogenética nos diagnósticos de neoplasias malignas raras da infância: um relato de caso

Resumo

APRESENTAÇÃO: Lactente jovem, 2 meses, masculino, mãe procurou o serviço de oncologia pediátrica devido aumento progressivo de volume em hemiface esquerda e abaulamento interno em cavidade oral ipsilateral, observados desde o nascimento. Ao exame físico, presença de linfonodomegalia cervical generalizada a esquerda, com massa palpável de consistência sólida que se estendia até a região retroauricular, aderente a planos profundos, invadindo palato superior e lateralmente, além de toda a região bucinadora esquerda. Realizado estudo de imagem com RNM do local acometido e biópsia da lesão. Ao anatomopatológico, revelado apenas lesão fusocelular. Em perfil imunohistoquímico inicial, achados favoreciam diagnóstico de hemangioendotelioma kaposiforme. Visando ampliar possibilidades terapêuticas mais específicas, optado por aprofundar estudo molecular. Devido extensão da lesão, realizados 3 ciclos de quimioterapia com vincristina, doxorrubicina e ciclofosfamida, havendo resposta discreta. Com a pesquisa das fusões de NTRK já disponível, fechado diagnóstico de fibrossarcoma congênito. Considerando faixa etária e achados histológicos, permitiu que o paciente participasse de um estudo na Espanha sobre o Larotrectinib, opção moderna de terapia alvo oral para a neoplasia em questão. Fez uso do medicamento de dezembro de 2019 a novembro de 2020, conseguindo atingir resposta curativa da doença. Desde então, mantém seguimento ambulatorial trimestral com o serviço de oncopediatria, com realização periódica de RNM de face semestralmente. DISCUSSÃO: O Fibrossarcoma congênito é uma neoplasia maligna rara de tecidos moles da infância, geralmente localizado em extremidades. São tumores notoriamente definidos erroneamente como hemangiomas ou malformações linfáticas. O câncer por fusão de TRK, embora raro, ocorre em uma ampla gama de tipos tumorais. A frequência estimada da fusão do gene NTRK nos fibrossarcomas infantis é de aproximadamente 93%. COMENTÁRIOS FINAIS: A evolução das técnicas de oncogenética está intrinsecamente associada ao aumento da eficácia terapêutica dentro da oncologia pediátrica. A pesquisa amplificada da biologia molecular tumoral favorece diagnósticos cada vez mais precisos, permitindo assim, o uso de terapias alvo mais modernas, gerando menos efeitos colaterais e aumentando exponencialmente as chances de cura do paciente.

Área

Genética/ Terapia de precisão