Dados do Trabalho

Título

Descrição de novo tipo de neoplasia maligna na infância – Neoplasia maligna epiteloide primária intrabdominal com fusão EWSR1/CREM

Resumo

Apresentação de caso:
Criança 9 anos, feminina, com náuseas e vômitos. Após 5 meses, iniciou com febre diária, dor abdominal de forte intensidade e perda de peso (13kg em 6 meses). Ao exame físico: regular estado geral, emagrecida, abdome flácido, indolor, ruidos hidroaereos presentes, sem tumor ou visceromegalias palpáveis, ascite volumosa, sendo internada para esclarecer diagnóstico. Na ressonância notava-se linfonodomegalias retroperitoneal periaortocaval, desde a transição toracoabdominal até as cadeias ilíacas externas. Tomografia de tórax normal. Após a biópsia do tumor, o anatomo patológico foi de carcinoma. Na imuno-histoquímica beta catenina nuclear negativa, INI1, CK8/18, EMA, AE1AE3, positivos, CEA125, KI67 50%. O material da biópsia foi encaminhado para NGS, com resultado positivo para fusão EWSR1/CREM. A paciente recebeu cisplatina e 5-fluorouracil e posteriormente gencitabina, docetaxel e radioterapia em retroperitônio. A paciente evoluiu com melhora clínica e controle da dor, mas, com febre diária. A dosagem de interleucina 6 foi superior a 5000 pg/ml (normal 1,5-7 pg/ml). Após 4 semanas, a paciente apresentou metástases para linfonodo supra clavicular, ascite, derrame pleural e nódulos subcutâneos. Evoluiu com insuficiência respiratória e óbito.

Discussão:
Recentemente, fusões entre EWSR-CREM foram detectadas em novo tipo de neoplasia epitelióide maligna. Em revisão da literatura foram descritos 13 casos com essa fusão, sendo 3 em crianças e adolescentes de 9, 10 e 14 anos. Todos os casos apresentaram pelo menos focalmente padrão epitelióide. Dos 13 casos descritos, 10 eram intra-abdominais e envolviam peritônio, na nossa paciente o tumor localizava-se na região retroperitoneal, sendo, portanto, o abdome o principal sítio primário dos sarcomas epiteliódes com essa fusão. O comportamento desse tumor foi agressivo, semelhante a outros casos relatados na literatura.
A radioterapia foi o único tratamento que trouxe alívio dos sintomas. Nossa paciente evoluiu com disseminação peritoneal, linfonodal e pleural em menos de 1 ano do diagnóstico, semelhante a outros relatos da literatura.

Considerações finais: É importante a associação da anatomia patológica e genética. Nosso caso pode ser considerado no novo grupo de neoplasias epiteloides malignas, com a fusão EWSR1/CREM e histologia com diferenciação epitelial. Essa neoplasia maligna, com as características histológicas e genéticas é o terceiro caso em crianças reportado na literatura.