Dados do Trabalho
Título
Aprendendo com a Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave do diagnóstico ao transplante de células tronco hematopoiéticas
Resumo
A imunodeficiência combinada grave (SCID) é a forma mais grave dos erros inatos da imunidade (EII). Devido ao risco elevado de morbimortalidade, o diagnóstico precoce, as profilaxias e o transplante de células tronco hematopoéticas (TCTH) representam a possibilidade de cura desses pacientes.
Lactente, masculino, 7 meses, com déficit ponderal e síndrome disabsortiva desde os 3 meses, além de hipodesenvolvimento amigdaliano e tímico e abscesso frio na região da vacina BCG. Aos 6 meses evoluiu com múltiplos quadros infecciosos graves, incluindo sepse por Acinetobacter lwoffii. Exames revelaram anemia normocítica/normocrômica, eosinofilia, linfopenia de linfócitos CD3, 4, 8 e 16/56 abaixo do percentil 10 e hipogamaglobulinemia com IgG e IgM
Apesar de, comumente, nascerem sem manifestações clínicas, a maioria das crianças com SCID evolui para óbito no primeiro ano de vida sem diagnóstico e tratamento adequados. A condição pode evoluir com complicações multi-orgânicas, inclusive disfunção hepática, como no presente caso. O tratamento definitivo baseia-se no TCTH, e cerca de 90% dos SCID transplantados até 4 meses, sem histórico de infecções, sobrevivem. O pediatra deve atualizar-se sobre essa emergência médica, garantir o rastreio, a investigação e o tratamento definitivo precocemente, promovendo qualidade de vida aos portadores e familiares.
Área
Imunodeficiências
Autores
Lyncon Miranda de Souza, Bianca Vieira Gonçalves, Mariana Peçanha, Alice D'ávilla, Jaqueline Coser Vianna, Mara Morelo Rocha Felix, Rodrigo Cardeal Menezes, Marina Branco Lopes Côrte Real, Isabela Cristina Carvalho da Nobrega, Monica Soares