Dados do Trabalho

Título

STAT3 GoF: Linfoproliferação nem sempre exuberante

Resumo

INTRODUÇÃO: A síndrome de ganho de função no gene do sinal transdutor e ativador de transcrição 3 (STAT3 GoF) é uma doença de desregulação imune, com fenótipo ALPS-símile. Caracteriza-se por início precoce de linfoproliferação, atraso de crescimento e autoimunidade de múltiplos órgãos.
RELATO DE CASO: Menino, obeso, em investigação de baixa estatura, recebeu diagnóstico de hipotireoidismo autoimune aos 3 anos de vida e iniciou tratamento com levotiroxina, sem a melhora esperada do crescimento. Poucos meses após, apresentou palidez e petéquias. Exames levaram ao diagnóstico de Síndrome de Evans. Recebeu uma infusão de imunoglobulina intravenosa em dose imunomoduladora e corticoide oral por um ano, com melhora e sem recaída. Aos 5 anos, após quadro de cetoacidose diabética, recebeu diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1. Aos 6 anos, apresentou linfonodomegalia cervical e submandibular persistente, rastreio infeccioso negativo, involução após 1 ano espontaneamente. A seguir, iniciou tumoração em mucosa jugal, realizou biópsia excisional com resultado de fibroma ossificante periférico. Foi encaminhado à imunologia. Não havia infecção de repetição, dosagem de IgA/IgM/IgG normais, vitamina B12 normal, perfil linfocitário com valor de céls. NK e linfócitos B acima de p90. Em 2023 foi solicitado painel genético para erros inatos da imunidade (EII) (programa Veritas-Fundação Jeffrey Modell) que identificou mutação STAT3 GoF em c.833G>A (p.Arg278His), variante missense, em heterozigose, classificada como provavelmente patogênica. Atualmente, aos 8 anos, está em uso de levotiroxina e insulina, se mantém sem linfoproliferação ou infecções recorrentes/graves.
DISCUSSÃO: Caso de menino com STAT3 GoF em que os principais sintomas foram baixa estatura e autoimunidade. A linfoproliferação foi mais tardia e transitória. O paciente não apresentou infecções graves e/ou recorrentes, reforçando a importância de atentar precocemente para um EII nesse contexto.