Dados do Trabalho

Título

Neutropenia Congênita Grave

Resumo

Justificativa: Relatar caso de infecções recorrentes graves de início precoce e importância do pronto diagnóstico.
Relato do Caso: DOT, masculino, 5 meses, abscesso periamigdaliano com necessidade de drenagem cirúrgica. Cultura de orofaringe: Klebsiella e Pseudomonas aeruginosa. Triagem para erros inatos da imunidade normais, exceto neutropenia 20cel/mm3. Enquanto aguardava hemogramas seriados e estudo genético, interna com sepse de foco urinário por Enterococcus faecalis e neutropenia 0 cel/mm3. História pregressa de onfalite aos 15 dias de vida com necessidade de internação e queda do coto umbilical com 28 dias de vida. Hemogramas seriados por 6 semanas evidenciaram neutropenia persistente <500cel/mm3. A genotipagem mostrou variante patogênica em heterozigose no gene ELANE associado a neutropenia congênita grave de herança autossômica dominante. Iniciado tratamento com fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF), com normalização da contagem de neutrófilos e controle de infecções.
Discussão: A neutropenia congênita grave é um defeito de número de fagócitos e caracteriza-se por infecções recorrentes graves e potencialmente fatais, desde os primeiros meses de vida. Infecções em barreiras mecânicas de proteção como pele e mucosas são geralmente causadas por bactérias gram negativas e estafilococos, pois, quando neutrófilos <500cel/mm3, a flora microbiana endógena (pele, boca, intestino e bexiga) pode causar infecções. Se <200cel/mm3, a resposta inflamatória é atenuada e ausência de febre, leucocitose ou leucocitúria são habituais. Existe uma heterogeneidade genética na neutropenia congênita grave e é crucial determinar qual gene é afetado, uma vez que algumas variantes indicam refratariedade ao G-CSF, com indicação de transplante de células tronco hematopoiéticas; além de predisposição para síndromes mielodisplásicas ou leucemia mieloide aguda. O diagnóstico precoce e genético é crucial para o tratamento e prognóstico adequados.