Dados do Trabalho

Título

ICTIOSE CONGÊNITA SINALIZANDO ERRO INATO DA IMUNIDADE (EII)

Resumo

EII são um grupo de doenças que afetam o sistema imune. Infecções, autoimunidade, inflamação, linfoproliferação e neoplasias são comuns. Atopia, níveis elevados de IgE e hipereosinofilia também estão presentes em alguns EII. São as chamadas Síndromes Hiper IgE (S.HIgE).
Lactente, masculino, 5 meses, em aleitamento materno exclusivo. Apresentou xerodermia difusa ao nascer, evoluindo com piora e eritrodermia. Aos 3 meses iniciou perda ponderal, diarreia crônica e otite média aguda. Suspeita de APLV. Excluído LV da dieta materna com discreta melhora cutânea, mas manteve déficit ponderal. Referido para investigação. Ao exame, evidenciou-se eritrodermia ictiosiforme grave (EII?). Ex. laboratoriais com anemia, eosinofilia, linfocitose, neutropenia, níveis altos de IgE (2268 IU/ml) e IgA (145mg/dl) e subpop. de linfócitos normais. Presença de tricorrexe invaginada. Iniciados cotrimoxazole, antihistamínicos, vitaminas, hidratante/corticoide tópico, dieta elementar com recuperação lenta do peso. T. genético não confirmou a S. de Netherton (SN), principal suspeita.
Fenótipos variáveis estão presentes nas S.HIgE. Transplante de medula óssea é indicado na deficiência de DOCK8, enquanto que na perda de função de STAT3 o tratamento é profilático como neste caso. A SN, caracterizada por mutações no gene SPINK5, tem a dermatite atópica e a S. de Omenn como principais diagnósticos diferenciais. Failure to thrive foi a principal complicação do paciente. A ictiose associa-se à um alto índice catabólico e prejuízo da barreira cutânea podendo conduzir a desidratação e infecções. Acompanhamento clínico e imunológico são vitais.
Ictiose congênita, tricorrexe invaginada e atopia são a triáde da SN, mas não houve prova genética. Variante estrutural maior que o exoma pode ser uma possibilidade neste caso. Implementação de estratégias de sequenciamento de DNA são úteis para essa avaliação. O tratamento segue com vigilância clínica e imunológica para melhor prognóstico independente do EII.