Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE WHIM: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO

Resumo

Introdução: Síndrome WHIM (warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis) é uma rara imunodeficiência combinada causada por variantes patogênicas no gene CXCR4. Pacientes frequentemente apresentam neutropenia por retenção medular dessas células e hipogamaglobulinemia.
Relato de caso: Menina apresentou aos 9 anos pneumonia grave com derrame pleural, necessidade de internação hospitalar e drenagem de tórax. O hemograma evidenciava severa leucopenia. No mesmo ano, foi novamente internada com pneumonia e broncoespasmo. Novamente apresentou hemograma com leucopenia. Foi encaminhada para hematologia, onde foi realizada biópsia de medula óssea que revelou hipercelularidade de série granulocítica e megacariocítica, com sinais morfológicos de displasia megacariocítica. Apresentava IgG 627 (< p3), IgA 78 (< p3) e IgM 74 (< p10). Em abril de 2024, aos 10 anos de idade, foi internada no IPPMG com sepse de foco pulmonar com necessidade de aminas e VNI, com anemia e leucopenia severas. Novos exames revelaram imunoglobulinas um pouco mais baixas, inversão de CD4:CD8, aumento de células NK e redução de CD19. Descartadas doenças autoimunes, em junho de 2024, foi solicitado painel genético para erros inatos da imunidade (programa Veritas-Fundação Jeffrey Modell) cujo resultado disponibilizado em fim de julho, revelou uma mutação patogênica em heterozigose em CXCR4. Fechado o diagnóstico de síndrome autossômica dominante WHIM. Será avaliada a coleta de sequenciamento genéticos os pais. Paciente seguirá em acompanhamento rigoroso no serviço de imunologia do IPPMG.
Discussão: apresentamos o caso de menina com síndrome de WHIM associada a hipogamaglobulinemia leva a moderada, leucopenia, sem verrugas, com pneumonias graves de início aos 9 anos de idade. Importante ter em mente que em pacientes com leucopenia e não somente neutropenia, sinais de hipercelularidade medular, mesmo na ausência de hipogamaglobulinemia importante e de verrugas, esse diagnóstico deve ser considerado.