Dados do Trabalho

Título

Perfil clínico, imunológico e genético das Imunodeficiências combinadas graves (SCID) diagnosticadas pela triagem neonatal

Resumo

Introdução: A SCID é uma emergência pediátrica, caracterizada por um defeito grave na imunidade celular e humoral. A triagem neonatal das SCIDs, a partir da quantificação de TRECs, proporciona o diagnóstico precoce e eficaz e o encaminhamento para tratamento curativo, através do transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH). O objetivo deste estudo foi analisar o perfil das SCIDs diagnosticadas pela triagem neonatal realizadas pelo SUS, na cidade de São Paulo
Métodos: Estudo transversal, retrospectivo, baseado em análise de prontuários em um centro de referência de janeiro de 2021 a julho de 2024.
Resultados: Foram diagnosticadas 8 crianças (5 meninos) com SCID na cidade de São Paulo (1:44.968 nascidos vivos) através da triagem neonatal. A maioria (62,5%) possuía pais consanguíneos, apenas 1 criança apresentou intercorrência neonatal associada a prematuridade e todos receberam vacina BCG. O valor de TREC variou entre 0-1 cópia/uL e a mediana de linfócitos TCD3+ foi de 46,35 cel/mm3 (TC4+ naive 0 -0,4 cel/mm3 e TC8+ naive 0 - 2,7 cel/mm3). Imunofenótipos identificados foram: 5 T-B+NK-, 1 T-B+NK+, 1 T-B-NK+ e 1 T-B-NK-. Foram identificadas variantes patogênicas nos seguintes genes: IL7R (2), JAK3 (2), ADA (1), IL2RG (2) e DCLRE1(1). Nenhum paciente apresentou intercorrência infecciosa grave até a realização do TCTH (média de 4,5 meses), 2 foram a óbito por complicação do TCTH e 1 aguarda o TCTH.
Conclusão: Pela triagem neonatal identificamos crianças com SCID numa incidência aparentemente maior que a registrada na literatura (1:58 000 nascidos vivos). Inferimos que o valor de TC3+ <50 cel/mm3 pode ser adotado como bom parâmetro para diferenciação das SCID e linfopenias não SCID. O diagnóstico precoce propicia um prognóstico favorável para esta condição devastadora, mesmo nas crianças que recebem a vacina BCG.