Dados do Trabalho

Título

Imunodeficiência Combinada Grave e Ataxia-Telangiectasia por microdeleção homozigótica do gene ATM

Resumo

Introdução: A ataxia telangiectasia (AT) é uma desordem genética rara, autossômica recessiva, causada por mutações no gene ATM (Ataxia Telangiectasia, Mutado) que codifica uma proteína de mesmo nome. As manifestações sistêmicas incluem ataxia cerebelar progressiva, telangiectasias oculocutâneas, radiossensibilidade, imunodeficiência primária, suscetibilidade a infecções e neoplasias (linfoma, leucemia). Relato do caso: Menina, nasceu bem, 3115g, 49 cm, pais consanguíneos. Acompanhada desde 09/03/23 (2 anos 10 meses), com antecedentes de infecções recorrentes desde o primeiro ano de vida: otites, infecções respiratórias agudas, pneumonias com abscesso, monilíase, diarreia. Exame Físico: coreoatetose, ataxia, telangiectasias óculo-cutâneas e déficit de crescimento pondero-estatural. Exames: Imunoglobulinas ´