Dados do Trabalho

Título

Tuberculose disseminada em pacientes com Erros Inatos da Imunidade: características clínicas, laboratoriais e genéticas.

Resumo

Introdução: Infecções de repetição ou a evolução de forma incomum de qualquer processo infeccioso configura como sinal de alerta para Erros Inatos da Imunidade (EII). A tuberculose em sua forma disseminada, na ausência de co-infecção com o HIV ou outra imunossupressão conhecida, é um sinal de alarme para esse grupo de doenças. Nessa coorte de pacientes buscamos descrever os principais achados de pacientes com tuberculose disseminada e a sua relação com EII.
Métodos: Foi realizado um estudo transversal e descritivo das características clínicas, laboratoriais e genéticas de pacientes diagnosticados com tuberculose disseminada entre 2020 e 2024 em um serviço especializado em imunologia. Pacientes com HIV, doenças onco-hematológicas ou em uso de imunossupressores foram excluídos da análise.
Resultados: Dezoito pacientes com tuberculose disseminada foram avaliados, sendo 11 do sexo masculino (61,1%) e 7 do sexo feminino (38,9%), com idade média de 7 anos e 2 meses no início dos sintomas. Seis pacientes foram submetidos a testes genéticos: 3 apresentaram mutações associadas à imunodeficiência combinada severa (IL2RG, RAG1, PRKDC), 2 tiveram mutações relacionadas a outras deficiências imunológicas (SP110 - VODI; RNF31 - deficiência de HOIP), e 1 paciente apresentou uma duplicação de 327Kb em 5p13.2 no gene WDR70, associada ao reparo do DNA, mas não a imunodeficiências conhecidas. A análise do eixo IL12-INF foi realizada em 4 pacientes, revelando alterações em 2 deles. Quinze pacientes tiveram seus níveis de imunoglobulinas medidos, com apenas um apresentando hipogamaglobulinemia. A média de IgG foi de 1308,4 mg/dL. Linfopenia foi observada em 4 pacientes no hemograma. A contagem de CD4 foi medida em 6 pacientes, variando de 267 a 4253, com média de 1438 células/mm³.
Conclusões: Os achados deste estudo evidenciam a diversidade de resultados genéticos e a importância de uma avaliação imunológica detalhada em pacientes com tuberculose disseminada.