Dados do Trabalho

Título

Doença granulomatosa crônica ligada ao X em paciente do sexo feminino

Resumo

Introdução: A doença granulomatosa crônica (DGC) é um EII cuja principal causa é a mutação em CYBB levando ao DGC ligado ao X, afetando pacientes do sexo masculino, sendo as mulheres portadoras assintomáticas ou oligosintomáticas. Relatamos uma paciente do sexo feminino com diagnóstico de DGC ligado ao X associado a Síndrome Triplo X.
Relato: Paciente sexo feminino, 23 anos, em seguimento em Hospital Terciário desde 4 anos. Paciente iniciou quadro de infecções cutâneas e sinopulmonares, além de linfonodomegalias aos 4 meses de idade. Aos 4 anos, apresentou internação prolongada para tratamento de abscesso hepático e, logo em seguida, abscesso cervical. Paciente nascida a termo, sem evidências de outras comorbidades ou de atraso do desenvolvimento. Pais hígidos, sem consanguinidade, mãe com história de um aborto sem causa estabelecida e filho mais novo falecido de sepse de etiologia a esclarecer aos 9 meses. Dosagem de imunoglobulinas dentro da normalidade, análise do nitroblue tetrazolium (NBT) de 5% (VR > 75%). NBT da mãe de 78%. Realizado genoma completo da paciente, evidenciando variante provavelmente patogênica em heterozigose no gene CYBB (c.674+5G>A,p.?), além de identificadas 3 cópias do cromossomo X, com frequência alélica da variante de 72%. Confirmado então o diagnóstico de Doença Granulomatosa Crônica Ligada ao X, associada a síndrome do triplo X. Atualmente, a paciente se encontra clinicamente estável, em uso de profilaxias para infecções bacterianas e fúngicas, sem recorrência de infecções graves.
Discussão:Mulheres portadoras de DGC devido variante em CYBB em geral não manifestam a doença por completo como pacientes do sexo masculino. Porém no caso da paciente relatada ela apresenta 3 cromossomos X e 2 cópias da variante patogênica, o que levou ao quadro clássico de DGC ligada ao X com início precoce de infecções graves. Essa pesquisa foi possível por meio do acesso aos dados e descobertas gerados pelo Projeto Genomas Raros; http://www.genomasraros.com.