Dados do Trabalho

Título

Pensando fora da caixa: SCID além da infância, um relato de caso de 3 irmãos

Resumo

Introdução: As imunodeficiências combinadas graves (severe combined immunodeficiencies - SCID) são consideradas via de regra como doenças de início precoce e curso devastador na ausência de transplante de células tronco hematopoiéticas ainda nos primeiros meses de vida, uma verdadeira urgência pediátrica. No entanto, variantes hipomórficas podem permitir função proteica residual suficiente a garantir um espectro de fenótipos de gravidades diferentes, dentre elas o que conhecemos como leaky SCID ou SCID atípico.

Relato do caso: Paciente de 14 anos encaminhada para avaliação imunológica por histórico de linfohistiocitose hemofagocítica e linfoma de Hodgkin há 2 anos, além de verrugas em mãos e pés e linfopenia importante com hipogamaglobulinemia, notadas após tratamento do linfoma. A família relatava que o irmão mais velho (24 anos) e a irmã mais nova (9 anos) também apresentavam verrugas, mas sem outras queixas. A família foi submetida a sequenciamento de exoma que identificou nos 3 irmãos uma rara variante provavelmente patogênica bialelica no gene DCLRE1C, associado a quadros de SCID e síndrome de Omenn. A partir de então, diversas estratégias foram utilizadas para melhor caracterizar a doença destes irmãos, incluindo eletroforese em gel, sequenciamento de cDNA por Sanger, contagem de TRECS e TRECs e avaliação do repertório Vbeta através de citometria de fluxo, sugerindo diagnóstico de leaky SCID com consequentes discussões no que tange terapêutica.

Discussão: A deficiência de ARTEMIS é um dos subtipos mais raros de SCID e além da susceptibilidade a infecções, cursa com sensibilidade a radiação ionizante e risco aumentado de autoimunidade e neoplasias. Variantes hipomórficas podem dificultar o reconhecimento da doença, o que aumenta a morbimortalidade e piora o prognóstico destes pacientes. Desta forma, o diagnóstico de leaky SCID não deve ser esquecido pelo especialista frente a um adolescente ou mesmo um adulto com sinais de alarme para erros inatos da imunidade.