Dados do Trabalho

Título

MASTOCITOSE CUTÂNEA DIFUSA NA INFÂNCIA: PATOGENIA, SINTOMATOLOGIA E DIAGNÓSTICO

Resumo

Introdução: Mastocitose é uma doença caracterizada pela proliferação anormal de mastócitos nos tecidos e órgãos. Um subtipo raro dessa doença é a mastocitose cutânea difusa. A finalidade deste estudo é elucidar os mecanismos patogênicos da doença na infância, bem como a sintomatologia e o diagnóstico. Metodologia: Revisão sistemática elaborada pelo protocolo PRISMA. Foi feita uma pesquisa nas bases de dados Scielo e Medline usando os descritores "cutaneous mastocytosis" AND "Children", sendo encontrados 186 artigos. Após a aplicação dos critérios de exclusão: últimos 5 anos, acesso gratuito e linguagem em português, inglês e espanhol, foram selecionados 9 artigos e feita a revisão. Resultados: A forma difusa da mastocitose cutânea é uma condição rara desencadeada pela expansão clonal de mastócitos, ocasionada por mutações somáticas no proto-oncogene c-kit, regulador da proliferação, sobrevivência e migração celular dos mastócitos. Majoritariamente, é observada nos primeiros meses e anos de vida. Com uma manifestação clínica heterogênea, observa-se desde o espessamento da pele, prurido intenso, rubor e lesões eritemato-acastanhadas generalizadas, até erupções bolhosas, e choque anafilático. Seu diagnóstico é fundamentado principalmente na análise dos fatores: história clínica, exame físico com a identificação do edema transitório após fricção das lesões (sinal de Darier, patognomônico de todas as formas da mastocitose cutânea), coleta de biópsia da pele em busca de mastócitos infiltrados na derme, dosagem da triptase sérica, biomarcador da ativação dos mastócitos, e testes genéticos para identificar mutações no gene c-kit. Conclusão: Infere-se que, embora os casos de mastocitose cutânea difusa na infância sejam raros e apresentem uma variedade de sintomas, é possível fazer o diagnóstico preciso da doença por meio da análise das características clínicas mais pronunciadas (eritrodermia, paquidermia e sinal de Darier positivo), testes genéticos e exames laboratoriais.