Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Omenn: um desafio diagnóstico na prática clínica

Resumo

Introdução: O A Síndrome de Omenn é uma imunodeficiência combinada grave rara, onde ocorre alteração na função das células T, B e NK, sendo as mutações nos genes RAG 1 e RAG 2 as mais comuns. Caracteriza-se por eritrodermia, descamação, alopecia, diarreia crônica, déficit de crescimento, linfadenopatia e hepatoesplenomegalia.
Relato: Sexo feminino, 3 meses de vida, nascida de parto cesárea, a termo, com sífilis neonatal tratada, pais não consanguíneos, queda do coto umbilical com 7 dias. Histórico de internações prévias por otite média aguda e choque séptico de foco cutâneo. Foi admitida com quadro de eritrodermia generalizada, alopecia, diarreia, esplenomegalia e reação vacinal a BCG. Exames laboratoriais: HB 8,8; HT 28; GB 24200; SEG 4700; EOS 3400; LIN 15100; PLAQ 254000. IGE 1,8; IGG 131; IGA <15; IGM< 3. Imunofenotipagem CD3+ 9616; CD8+ 1322; CD4+ 8091; CD19+ 17; NK 61. Linfócitos T naive CD3+ CD8+ 0% e CD3+ CD4+ 0,3%. Trec < 10 cópias; Krec < 10 cópias. Sorologias negativas. Iniciados Bactrim e fluconazol profiláticos e imunoglobulina subcutânea 200mg/kg semanal. No 9º dia de internação evoluiu com choque séptico e foi encaminhada a UTI onde também houve o diagnóstico de endocardite. Retornou a enfermaria após 16 dias, estável. Realizado painel genético para SCID, evidenciando mutação patogênica em RAG1, reforçando a hipótese inicial de síndrome de Omenn. Coletado HLA da paciente e dos pais para transplante de medula óssea (TMO), porém paciente foi a óbito aos 5 meses devido novo quadro séptico.
Conclusão: A imunodeficiência combinada grave é uma emergência pediátrica, o diagnóstico precoce, instituição de medidas profiláticas e pronto encaminhamento para TMO permitem melhor evolução da doença. A síndrome de Omenn é considerada um leaky SCID e habitualmente não há linfopenia no hemograma. A triagem neonatal e a imunofenotipagem com avaliação de linfócitos T naives são essenciais para realizar o diagnóstico o mais precocemente possível.