Dados do Trabalho

Título

Doença do refluxo gastroesofágico e baixo ganho de peso como manifestações iniciais de imunodeficiência combinada grave: um relato de caso

Resumo

Introdução: A imunodeficiência combinada grave (SCID) leva ao prejuízo do desenvolvimento e da função dos linfócitos, propiciando susceptibilidade extrema a infecções, cujo desfecho é fatal sem a terapêutica apropriada. Sua sintomatologia é variada e, devido à resposta imune deficiente, os sintomas infecciosos iniciais podem ser frustros, mas tendem a se agravar a cada infecção. O objetivo desse trabalho é descrever um caso de SCID inicialmente manifesto por doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) e baixo ganho de peso.
Relato do caso: Menina, 4 meses, iniciou vômitos pós-mamadas, diarreia crônica, irritabilidade e perda de peso. Feita suspeita de DRGE e iniciado tratamento com omeprazol. Após 2 meses, evoluiu com febre e anemia (Hb 5.3), sendo internada para investigação. Por persistência de vômitos alimentares, suspeitado de alergia à proteína do leite de vaca e iniciada fórmula de aminoácidos, reabilitação do peso e concentrado de hemácias. Menor evoluiu com eritema e abaulamento em cicatriz de BCG, compatível com BCGíte, sendo iniciada isoniazida. Realizada investigação imunológica que evidenciou ausência de linfócitos T, redução grave de linfócitos B e imunoglobulinas indetectáveis. À radiografia de tórax, observada ausência de sombra tímica. Foram iniciadas reposição de imunoglobulina, profilaxia com fluconazol, sulfametoxazol + trimetoprima e aciclovir, além de acrescidos rifampicina, etambutol, isoniazida e ciprofloxacino para tratamento de BCGíte. Evoluiu com sepse de foco abdominal por Acinetobacter com melhora após terapia antimicrobiana. Apresentou resolução dos sintomas de DRGE com exclusão completa de proteína do leite de vaca. Paciente submetida ao transplante de medula óssea com sucesso.
Discussão: Baixo ganho de peso, DRGE e diarreia crônica podem ser os sintomas iniciais de SCID. Infecções sequenciais e de gravidade não habitual, bem como BCGíte devem levantar a suspeita de erro inato da imunidade.