Dados do Trabalho

Título

Doença inflamatória intestinal de início muito precoce associada a nova variante de RPK1 em homozigose.

Resumo

Introdução: Doença inflamatória intestinal (DII) de início muito precoce (Very early onset inflammatory bowel disease - VEOIBD) acomete crianças menores de 6 anos de idade. Pelo aumento da prevalência, gravidade e fenótipos variados, este é um assunto atual e de grande interesse em pediatria. Relato de Caso: Menina, 5 anos, indígena, com alternância de fezes diarreicas/ pastosas desde 28 dias de vida, distensão, dor abdominal difusa e ganho de peso insuficiente. Retirado leite e derivados da dieta, sem melhora. Aos 2 anos, durante internação, submetida à colonoscopia com biópsia: úlceras aftoides em válvula íleo-cecal, cólon e reto, sugestivas de doença de Crohn em atividade moderada, colite moderada, microabscessos em cripta e hiperplasia focal dos folículos linfóides. Hemograma com tendência à leucopenia, sem resposta vacinal à Hepatite B, IgA, IgM, IgG, C3, C4 normais, imunofenotipagem compatível com erro inato da imunidade/ imunodeficiência combinada (T-B-NK+), teste de oxidação (DHR) normal, aumento de IgE e IL-6. Exoma com Variante de Significado Incerto (VUS) no gene RIPK1 (Receptor Interacting Protein Kinase 1), em homozigose. Posição: chr6:3.077.882 - 3.077.885, Variação CTGG > C, consequência p.Val91del ENST00000259808, nunca antes descrita. Boa resposta terapêutica com corticoterapia via oral, até o momento. Discussão: Relatamos uma variante inédita em RIPK1, associada a fenótipo de VEOIBD. RIPK1 está envolvida na apoptose celular e regulação da resposta inflamatória. Alterações desta proteína cursam com desregulação na via de sinalização e consequente inflamação crônica. Na literatura, mutações de RIPK1 são associadas a linfopenia, infecções de repetição (virais, fúngicas e bacteriana), VEOIBD e artrite. No caso em questão, até o momento, há manifestação de VEOIBD e artralgia intermitente. O seguimento clínico definirá novas necessidades terapêuticas e de suporte.