Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME HIPER-IgE AUTOSSÔMICA DOMINANTE: CONTROLE DAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS APÓS TRATAMENTO IMUNOMODULADOR COM DUPILUMABE

Resumo

Introdução: A síndrome hiper IgE autossômica dominante (HIES-AD) é caracterizada pela tríade: eczema crônico, infecções cutâneas e sinopulmonares recorrentes e níveis elevados de IgE sérica. As mutações do gene STAT3 resultam em prejuízo da produção de IL-17, IL-22 e beta-defensinas. A apresentação pode ser confundida com dermatite atópica (DA) moderada a grave.
Relato do caso: Masculino, 29 anos, com asma, rinite alérgica, pneumonias e sinusites recorrentes desde a infância, evoluiu a partir da adolescência: com eczema extenso e inúmeros episódios de foliculites e abcessos. Foi diagnosticado aos 18 anos com DA, sem obter sucesso em nenhum dos tratamentos tentados, tópicos e sistêmicos. Após tratamentos frustrados por mais 10 anos (tópicos, corticoterapia e imunossupressores), foi submetido a revisão diagnóstica, que confirmou o diagnóstico de HIES-AD utilizando o NIH Scoring System for AD-HIES (STAT3), com IgE=9.000 kU/ml, eosinofilia, alterações craniofaciais e história pregressa condizentes. Também apresenta alterações no esqueleto axial e osteopenia densitométrica, bem como história familiar de pai e tios paternos com história e dismorfismos faciais compatíveis: nariz alargado e bulboso, fronte proeminente, olhos com implantação profunda. Pelo insucesso terapêutico prévio foi tentado tratamento tópico com tacrolimo e corticoide, além de antibioticoterapia oral, com resposta insatisfatória. Optou-se, então, por iniciar inibidor de receptor de IL-4 e IL-13 (dupilumabe) nas doses usuais para DA, obtendo-se teve melhora considerável, com boa diminuição do SCORAD em menos de 3 meses de uso, além de melhora da qualidade de vida.
Discussão: Ressaltamos a importância do diagnóstico precoce, assim como o manejo clínico avançado com emprego de fármacos disponíveis para outras doenças com apresentação clínica e fisiopatologia semelhantes.